Testare prenatala panel NGS personalizat (101- 3000 gene)

Testul utilizează tehnologia NGS pentru analiza ADN-ului fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale, permițând identificarea variantelor genetice patogene, probabil patogene sau cu semnificație incertă.

Panelul poate include între 101 și 3000 de gene, selectate în funcție de indicația clinică (anomalii ecografice, istoric familial, risc genetic crescut sau consiliere genetică preconcepțională).

Analiza permite detecția variantelor de tip:

• SNV (mutații punctiforme)
• indel (inserții/deleții)
• CNV (variații de număr de copii)
• anumite variante structurale relevante clinic, în funcție de designul panelului și de metodologia utilizată

Este un instrument de medicină fetală de precizie, cu rol în clarificarea diagnosticului genetic prenatal extins.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Sindroame genetice monogenice severe (neurologice, metabolice, scheletale);
• Malformații congenitale complexe cu substrat genetic;
• Boli neuromusculare și neurodezvoltamentale;
• Tulburări metabolice ereditare;
• Sindroame polimalformative;
• Anomalii de dezvoltare fetală detectate ecografic;
• Suspiciune de boli genetice rare cu debut neonatal sau infantil precoce.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală, geneticienilor medicali și consilierilor genetici implicați în evaluarea sarcinilor cu risc genetic crescut, anomalii ecografice sau istoric familial sugestiv.

Metodologie de testare:

Secvențiere de nouă generație (NGS) aplicată pe ADN fetal obținut din:

• lichid amniotic (amniocenteză) sau
• vilozități coriale (biopsie de vilozități coriale)

Panelul este complet personalizabil (101–3000 gene), adaptat suspiciunii clinice și fenotipului fetal, cu acoperire extinsă pentru detecția variantelor genetice relevante.

Beneficii și importanță clinică:

• Poate contribui la diagnosticul genetic prenatal extins și precis;
• Poate identifica variante genetice asociate unor anomalii structurale sau funcționale fetale;
• Oferă informații prognostice esențiale pentru managementul sarcinii;
• Susține deciziile medicale informate privind monitorizarea sau conduita obstetricală;
• Reduce necesitatea testărilor genetice secvențiale multiple;
• Permite consiliere genetică țintită pentru familie.

Particularități și limitări:

• Analiza vizează exclusiv ADN-ul fetal și poate include variante de novo sau moștenite;
• Nu înlocuiește cariotipul clasic sau microarray-ul în toate situațiile clinice;
• Interpretarea variantelor VUS necesită corelare clinică și ecografică;
• Rezultatul depinde de calitatea și cantitatea ADN-ului fetal obținut;
• Unele regiuni genetice pot avea acoperire limitată în funcție de designul panelului.

Tip probă:

• Lichid amniotic (amniocenteză)
• Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Recoltare:

Recoltarea se realizează în mediu steril, în condiții strict controlate, de către medic specialist. Probele trebuie transportate rapid către laborator, în condiții adecvate de temperatură și stabilitate biologică.

Condiții:

Respectarea strictă a protocolului de recoltare este esențială pentru integritatea ADN-ului fetal. Contaminarea maternă sau degradarea probei poate influența acuratețea rezultatelor.

Denumiri alternative:

Panel NGS prenatal extins 101–3000 gene;

Testare genetică fetală personalizată;

Profil genomic prenatal avansat;

Analiză moleculară fetală prin NGS.

Analize asociate recomandate:

• Microarray genomic (CMA) pentru dezechilibre cromozomiale submicroscopice;
• Cariotip fetal pentru aneuploidii majore;
• Teste non-invazive (NIPT) ca screening complementar;
• Testare genetică parentală (carrier screening) pentru corelarea variantelor identificate;
• Ecografie morfologică fetală detaliată și monitorizare serială;
• Consiliere genetică pre și post-testare pentru interpretare integrată.