tTG IgA (boala celiaca) anticorpi anti-transglutaminaza tisulara

1. Descriere generală

Anticorpii IgA anti-transglutaminază tisulară (tTG IgA) sunt autoanticorpi utilizați pentru evaluarea bolii celiace, o afecțiune autoimună declanșată de consumul de gluten la persoanele cu predispoziție genetică.

Glutenul este un complex de proteine prezent în grâu, secară și orz. La persoanele cu boală celiacă, expunerea la gluten determină un răspuns imun anormal, care afectează mucoasa intestinului subțire și poate reduce absorbția nutrienților.

Transglutaminaza tisulară este o enzimă prezentă în organism, inclusiv la nivelul mucoasei intestinale. În boala celiacă, sistemul imunitar produce anticorpi îndreptați împotriva acestei enzime. Determinarea anticorpilor tTG IgA, împreună cu dozarea IgA totale, reprezintă testarea serologică de primă linie pentru evaluarea bolii celiace la majoritatea pacienților.

Boala celiacă poate avea manifestări foarte variate. Unele persoane prezintă simptome digestive, precum:

• diaree persistentă sau recurentă,
• balonare,
• dureri sau disconfort abdominal,
• greață,
• constipație,
• scădere în greutate.

În alte cazuri, manifestările pot apărea în afara sistemului digestiv și pot include:

• anemie prin deficit de fier,
• oboseală,
• afte bucale recurente,
• scăderea densității osoase,
• tulburări de creștere la copii.

Unele persoane pot avea boală celiacă fără simptome evidente. În aceste situații, boala poate fi suspectată în urma unor modificări ale analizelor de laborator sau la persoanele cu risc crescut, precum rudele de gradul I ale pacienților cu boală celiacă sau persoanele cu anumite afecțiuni autoimune.

Pe lângă tTG IgA, evaluarea serologică poate include și anticorpi anti-endomisium și anticorpi împotriva peptidelor deamidate ale gliadinei. Pentru interpretarea corectă a tTG IgA este importantă și determinarea IgA totale, deoarece deficitul de IgA poate determina rezultate tTG IgA fals negative. În această situație, evaluarea se completează cu teste bazate pe anticorpi de tip IgG, precum tTG IgG sau anticorpi anti-gliadină deamidată IgG.

Majoritatea persoanelor cu boală celiacă prezintă markerii genetici HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8. Prezența acestora nu confirmă însă boala, deoarece sunt întâlniți și la o proporție importantă din populația generală. În schimb, absența HLA-DQ2 și HLA-DQ8 face boala celiacă foarte puțin probabilă.

Un rezultat tTG IgA pozitiv susține suspiciunea de boală celiacă, însă diagnosticul nu se stabilește în toate cazurile doar pe baza acestei analize. Rezultatul trebuie interpretat împreună cu simptomele pacientului, nivelul IgA total, alte teste serologice și, atunci când este necesar, evaluarea gastroenterologică și biopsia duodenală.

Este important ca testarea pentru diagnosticul inițial să fie efectuată în timp ce pacientul consumă gluten. Reducerea sau eliminarea glutenului înainte de efectuarea analizelor poate determina scăderea nivelului anticorpilor și rezultate fals negative.

2. Indicații de testare

• Evaluarea persoanelor cu simptome sugestive de boală celiacă, precum diaree persistentă, balonare, dureri abdominale, scădere în greutate sau alte manifestări digestive recurente;
• Investigarea anemiei prin deficit de fier fără o cauză evidentă sau a altor semne sugestive de absorbție intestinală deficitară;
• Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere sau alte manifestări care pot ridica suspiciunea de boală celiacă;
• Investigarea unor manifestări asociate bolii celiace, precum afte bucale recurente, scăderea densității osoase sau creșterea persistentă și neexplicată a transaminazelor;
• Testarea persoanelor cu risc crescut de boală celiacă, precum rudele de gradul I ale pacienților diagnosticați sau persoanele cu anumite afecțiuni autoimune asociate, inclusiv diabet zaharat de tip 1 sau tiroidită autoimună;
• Monitorizarea pacienților diagnosticați cu boală celiacă, aflați în regim alimentar fără gluten, conform recomandării medicului.

3. Pregătire pacient și mod de recoltare

• Recoltarea este recomandată dimineața, în intervalul 7:30–10:30, pe nemâncate, după minimum 8–12 ore de post. Hidratarea cu apă este permisă.
• Pentru evaluarea inițială a bolii celiace, pacientul trebuie să consume gluten în perioada dinaintea testării. Nu se recomandă începerea unei diete fără gluten înainte de stabilirea diagnosticului, în lipsa unei recomandări medicale în acest sens.
• Dacă pacientul urmează deja o dietă fără gluten sau a redus semnificativ consumul de gluten, medicul trebuie informat, deoarece rezultatul poate fi fals negativ.
• Se recomandă determinarea concomitentă a Imunoglobulinei A (IgA) pentru identificarea unui eventual deficit de IgA.
• Tratamentul prescris se continuă, dacă medicul nu indică altfel.

4. Tipul probei recoltate

• Sânge venos.

5. Valori de referință

Valorile de referință și unitățile de măsură pot varia în funcție de metoda și reactivii utilizați de laborator.

Rezultatul poate fi raportat ca:

• negativ – anticorpii tTG IgA sunt sub limita stabilită de laborator;
• echivoc/la limită – rezultatul se află într-o zonă care poate necesita repetarea analizei sau investigații suplimentare;
• pozitiv – anticorpii tTG IgA depășesc limita de referință a laboratorului.

Un nivel tTG IgA mult peste limita superioară a normalului crește probabilitatea bolii celiace, în context clinic adecvat.

6. Interpretare rezultate

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv indică prezența anticorpilor IgA anti-transglutaminază tisulară și susține suspiciunea de boală celiacă.

Valorile crescute trebuie interpretate în funcție de:

• nivelul anticorpilor raportat la limita superioară a normalului,
• valoarea IgA totale,
• simptomele și istoricul pacientului,
• consumul de gluten,
• rezultatele altor teste serologice.

La adulți, confirmarea diagnosticului se realizează, în majoritatea cazurilor, prin evaluare gastroenterologică și biopsii duodenale.

Valorile slab pozitive pot apărea uneori și în alte afecțiuni, motiv pentru care rezultatul nu trebuie interpretat izolat.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ, în prezența unui nivel normal al IgA totale și a unui consum adecvat de gluten, face boala celiacă mai puțin probabilă.

Un rezultat negativ nu exclude însă complet boala celiacă atunci când:

• există deficit de IgA,
• pacientul a redus sau a eliminat glutenul înainte de testare,
• suspiciunea clinică este foarte mare,
• boala se află într-un stadiu incipient sau există alte situații care pot reduce răspunsul serologic.

În cazul deficitului de IgA, sunt recomandate teste bazate pe anticorpi de tip IgG.

Monitorizarea bolii celiace

La pacienții diagnosticați care urmează o dietă fără gluten, nivelul tTG IgA tinde să scadă în timp. Persistența valorilor crescute sau creșterea acestora poate sugera expunerea continuă la gluten și necesită evaluare în context clinic.

Normalizarea anticorpilor este favorabilă, dar nu demonstrează singură vindecarea completă a mucoasei intestinale.

7. Factori care pot influența rezultatul

• Reducerea sau eliminarea glutenului din alimentație înainte de testare, care poate determina scăderea nivelului anticorpilor și rezultate fals negative;
• Deficitul de IgA, care poate determina un rezultat tTG IgA fals negativ;
• Durata și cantitatea expunerii la gluten;
• Tratamentele imunosupresoare, în anumite situații;
• Unele boli autoimune sau hepatice, care pot fi asociate cu valori tTG IgA slab pozitive.

8. Analize complementare

• Imunoglobulina A (IgA) – recomandată împreună cu tTG IgA pentru identificarea deficitului de IgA, situație în care testele IgA pot fi fals negative;
• tTG IgG (boala celiaca) anticorpi anti-transglutaminaza tisulară – util mai ales la pacienții cu deficit de IgA;
• Anticorpi anti-endomisium IgA – test cu specificitate ridicată, utilizat pentru confirmarea serologică în anumite situații; la copii, poate face parte din algoritmul de diagnostic fără biopsie atunci când sunt îndeplinite criteriile specifice;
• Anticorpi anti-endomisium IgG – poate fi utilizat în situații selectate, inclusiv la pacienții cu deficit de IgA;
• Anticorpi anti-gliadina deamidata (IgA si IgG) – pot completa evaluarea serologică a bolii celiace, mai ales în anumite situații particulare;
• Predispoziție genetică la boală celiacă (HLA-DQ2 și DQ8) – utilă mai ales atunci când diagnosticul este neclar. Absența HLA-DQ2 și HLA-DQ8 face boala celiacă foarte puțin probabilă;
• Hemoleucograma completă, feritină, sideremie (fier seric), vitamina B12, acid folic (folat) seric – utile pentru evaluarea unor eventuale deficite asociate malabsorbției.

În cazul suspiciunii de boală celiacă, medicul gastroenterolog poate recomanda endoscopie digestivă superioară cu biopsii duodenale pentru confirmarea diagnosticului.