Testul genetic pentru intoleranța primară la lactoză indică predispoziția la simptome digestive după consumul de lactoză, principalul zahăr din lapte. Analiza se efectuează din sânge periferic total, utilizând tehnica Real-Time PCR pentru identificarea polimorfismelor genetice asociate cu expresia genei LCT, care codifică enzima lactază.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
5 zile lucrătoare
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic total
Descrierea serviciului
Intoleranța la lactoză este cauzată de deficitul de lactază, enzima care descompune lactoza în intestinul subțire.
Există mai multe tipuri de intoleranță la lactoză:
primară (hipolactazia) – cea mai frecventă formă, ereditară, cu transmitere autozomal recesivă; apare după vârsta de 2 ani, prin scăderea fiziologică a activității lactazei;
secundară (dobândită) – temporară, asociată cu afecțiuni intestinale sau medicamente, fără transmitere ereditară;
congenitală (alactazia) – extrem de rară, prezentă de la naștere;
de dezvoltare – temporară, întâlnită la copiii prematuri.
Mecanismul genetic al intoleranței primare:
polimorfismul -13910 C>T (în amonte de gena LCT) determină nivelul de expresie al lactazei:
C/C (homozigot) → predispoziție genetică la intoleranță primară la lactoză;
T/C (heterozigot) → simptome ușoare, activitate intermediară a lactazei;
T/T (homozigot) → toleranță la lactoză.
alte polimorfisme, precum -22018 G>A, pot influența expresia lactazei și riscul de intoleranță.
Simptome asociate:
Simptomele apar câteva ore după consumul de lactoză și includ:
crampe abdominale;
balonare;
flatulență;
greață;
diaree;
vărsături ocazionale.
Cui se recomandă testarea genetică:
persoanelor cu suspiciune de intoleranță primară sau congenitală la lactoză;
persoanelor cu simptome gastrointestinale după consumul de produse lactate;
pentru diferențierea între intoleranța primară și cea secundară (de exemplu, în boala celiacă, boala Crohn, colita ulceroasă);
în caz de hipoglicemie neexplicată sau probleme digestive recurente.
Metodologie de testare:
proba utilizată: sânge periferic total;
testul detectează polimorfismele LCT -13910 C>T și -22018 G>A prin Real-Time PCR;
permite stabilirea predispoziției genetice la intoleranța primară la lactoză, fără a fi necesare teste invazive sau provocări alimentare.
Beneficii și importanță clinică:
test neinvaziv, rapid și precis;
permite diferențierea între intoleranța primară și cea secundară;
evită rezultate fals-pozitive sau fals-negative întâlnite în metodele clasice (biopsie de jejun, test de toleranță la lactoză);
ghidează managementul nutrițional individual:
reducerea consumului de lactoză;
dietă fără lactoză și evitarea produselor cu „lactoză ascunsă”;
suplimentarea cu vitamine și minerale pentru prevenirea osteoporozei și a fracturilor.
Particularități și limitări:
testul nu poate diagnostica intoleranța secundară la lactoză, cauzată de afecțiuni intestinale sau medicamente;
rezultatul indică doar predispoziția genetică, simptomele pot varia individual.
Recoltare și condiții:
recoltarea se poate face în orice moment al zilei;
nu necesită post alimentar sau pregătire specială.
Caracteristici analize medicale
Recomandare pe sexe:
Feminin, Masculin, Necunoscut / Unisex
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Condiții medicale – afecțiuni:
sindrom de intestin iritabil
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic total
Denumiri alternative:
Genotipare LCT – intoleranță primară la lactoză, Test genetic lactoză, Determinarea predispoziției la hipolactazie, Analiză moleculară LCT – Real-Time PCR