Panel Cardiomiopatie restrictiva familiala

Panelul este un test genetic molecular de tip target exome care analizează 17 gene asociate cu cardiomiopatie restrictivă (RCM). Scopul este identificarea mutațiilor patogene sau probabil patogene care pot determina rigiditatea ventriculară, insuficiență cardiacă și aritmii, în context familial sau sporadic.

Gene analizate

ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, GLA, HFE, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Cardiomiopatia restrictivă se caracterizează prin rigiditatea peretelui ventricular, care limitează umplerea diastolică a inimii și poate duce la:

  • insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată
  • hipertensiune atrială
  • aritmii și risc de moarte subită, în special în formele familiale

Testul genetic permite:

  • confirmarea unei cauze ereditare a RCM
  • diferențierea între forme familiale și sporadice
  • screeningul rudelor de gradul I pentru purtători de mutații

Prin tehnologia NGS pe un panel de 17 gene relevante, testul oferă precizie ridicată și valoare clinică.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • dispnee, fatigabilitate, edeme periferice
  • hipertensiune atrială și dilatare atrială
  • palpitații sau aritmii
  • insuficiență cardiacă progresivă
  • istoric familial de moarte subită sau cardiomiopatie

Cui se adresează

  • pacienților cu diagnostic clinic sau ecocardiografic de RCM
  • rudele de gradul I ale unui pacient cu mutație detectată
  • medici cardiologi și geneticieni implicați în managementul RCM

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale celor 17 gene din panel (target exome)
  • detectarea variațiilor: SNV, indels și alte mutații rare cu impact clinic
  • interpretare conform ghidurilor ACMG și raportarea variantelor patologice, probabil patologice și a celor de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

  • confirmarea moleculară a etiologiei RCM
  • identificarea pacienților cu risc crescut pentru aritmii sau insuficiență cardiacă
  • screening familial pentru prevenție secundară
  • clarificarea prognosticului și ghidarea deciziilor terapeutice

Particularități și limitări

  • rezultatul negativ nu exclude componenta genetică a RCM
  • variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita reevaluare în timp
  • analiza se concentrează pe regiunile codante, fără acoperire completă a regiunilor necodante sau epigenetice
  • diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică

Tip probă și condiții pentru recoltare

  • sânge venos în tub EDTA
  • recoltare standard, fără repaus alimentar specific
  • consiliere genetică pretestare recomandată

Analize asociate recomandate

  • ecocardiografie și RMN cardiac
  • evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
  • alte paneluri cardiologice dacă există fenotip overlap (hipertrofică sau dilatativă)
  • consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Recomandare pe sexe: Feminin
Recomandare pe sexe: Masculin
Recomandare pe sexe: Necunoscut / Unisex
Se poate recolta la domiciliu: Da
Condiții medicale – afecțiuni: cardiomiopatii (dilatativă, hipertrofică, restrictivă)
Materiale biologice acceptate: sânge venos
Denumiri alternative: panel genetic cardiomiopatie restrictivă
Denumiri alternative: NGS Panel RCM – target exome
Denumiri alternative: genetic test RCM familial
Coșul meu