Panelul genetic Autism este o analiză complexă de secvențiere de nouă generație destinată identificării cauzelor genetice asociate tulburărilor din spectrul autist (TSA) și altor tulburări de neurodezvoltare.
Tulburările din spectrul autist (TSA) reprezintă un grup de condiții neurodezvoltative caracterizate prin dificultăți de comunicare, interacțiune socială și prezența unor comportamente repetitive sau interese restrânse.
Spectrul este foarte larg — de la forme ușoare, cu inteligență normală și integrare socială bună, până la forme severe, asociate cu dizabilitate intelectuală, tulburări motorii, epilepsie sau alte anomalii de dezvoltare.
Autismul nu este o boală unică, ci o manifestare comună a unor cauze multiple, în care factorii genetici joacă un rol esențial.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul utilizează tehnologia Next Generation Sequencing (NGS) pentru secvențierea simultană a peste 2.500 de gene cunoscute a fi implicate în tulburările din spectrul autist, întârzierea de dezvoltare, dizabilitatea intelectuală și alte sindroame neurogenetice și permite o rată de identificare a cauzei genetice de până la 40% la pacienții cu autism idiopatic.
Raportul final include interpretarea variantelor conform ghidurilor ACMG, corelarea cu fenotipul pacientului și recomandări pentru consiliere genetică.
Afecțiuni sau simptome asociate
tulburări din spectrul autist (TSA)
întârziere globală de dezvoltare
tulburări de limbaj și comunicare
dizabilitate intelectuală de cauză necunoscută
episoade de regres neurodezvoltativ
comportamente stereotipe sau tulburări de comportament
epilepsie asociată fenotipului autist
suspiciune de sindroame genetice cu afectare cognitivă și comportamental
Cui se adresează
copiilor sau adulților diagnosticați cu tulburări de spectru autist
pacienților cu semne de întârziere globală de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală nediagnosticată
persoanelor cu antecedente familiale de tulburări neurodezvoltative
familiilor care doresc o evaluare genetică completă pentru stabilirea cauzei și a riscului de recurență
Metodologie de testare
secvențiere NGS a tuturor exoanelor și regiunilor intron-exon ale genelor implicate
analiză bioinformatică avansată pentru identificarea variațiilor punctuale și a delețiilor/duplicațiilor
clasificare a variantelor conform criteriilor ACMG 2015