Panelul genetic pentru ciliopatii analizează simultan 174 de gene implicate în formarea, structura și funcția cililor celulari, responsabili pentru transportul intracelular, semnalizarea și homeostazia tisulară.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ciliopatiile sunt afecțiuni genetice rare și complexe, determinate de defecte în structura sau funcția cililor — organite celulare esențiale pentru mișcare, semnalizare și transport intracelular.
Aceste boli pot afecta rinichii, ficatul, ochii, sistemul nervos central, scheletul, plămânii și organele de reproducere.
Panelul genetic ciliopatii permite o evaluare simultană a tuturor genelor cunoscute asociate acestor sindroame, oferind o abordare precisă, rapidă și completă a diagnosticului molecular.
Afectiuni sau simptome asociate
Ciliopatiile includ un spectru larg de sindroame și boli genetice:
sindrom Joubert
sindrom Bardet-Biedl
sindrom Alström
dischinezie ciliară primară (DCP)
nefronoftiză
boală polichistică renală (ARPKD, ADPKD)
sindrom Meckel-Gruber
sindrom Ellis-van Creveld
sindrom oro-facio-digital (OFD)
ciliopatii oculare (retinopatii, distrofii de con și bastonaș)
malformații cerebrale, afectare hepatică fibrochistică, anomalii scheletice sau de fertilitate
Cui se adresează
Testul este recomandat pentru:
pacienți cu malformații congenitale multiple ce sugerează o ciliopatie sindromică
copii cu retard de dezvoltare, tulburări vizuale, renale sau respiratorii inexplicabile
persoane cu istoric familial de boli polichistice, distrofii retiniene sau dischinezie ciliară
cupluri cu recurență de pierderi de sarcină cauzate de malformații fetale de tip ciliopatic
medici geneticieni, pediatri, nefrologi, oftalmologi, pneumologi și neurologi implicați în diagnosticul bolilor rare
Metodologie de testare
Analiza se realizează prin secvențiere de nouă generație (NGS), care permite detectarea simultană a variantelor patogene, probabil patogene și de semnificație incertă (VUS) în cele 174 de gene.
Zonele codante și regiunile intron-exon sunt acoperite cu o acuratețe >99%.
Beneficii și importanță clinică
permite identificarea cauzei genetice precise în boli rare cu heterogenitate clinică mare
ghidează prognosticul, conduita terapeutică și monitorizarea evoluției
oferă date pentru consiliere genetică și testare familială predictivă
reduce semnificativ timpul și costul diagnosticului comparativ cu testările genetice secvențiale
facilitează înrolarea pacienților în studii clinice pentru terapii genetice specifice
Particularități și limitări
nu detectează rearanjamente cromozomiale mari, expansiuni de repetări sau variante în regiuni neacoperite de NGS
varianta VUS necesită corelare cu fenotipul pacientului și reevaluare periodică
testul nu stabilește severitatea clinică, ci predispoziția genetică sau prezența mutațiilor asociate
Recoltare și condiții de transport
se recoltează sânge venos în vacutainer cu EDTA
nu sunt necesare condiții speciale de post
Analize asociate recomandate
panel renal genetic (pentru diferențierea cu alte nefropatii ereditare)
panel genetic boli rare multisistemice
test CFTR – pentru excluderea fibrozei chistice
RMN cerebral, ecografie renală, evaluare oftalmologică și auditivă
testare familială țintită în caz de mutații identificate
Caracteristici analize medicale
Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic
Denumiri alternative:
panel NGS ciliopatii
Denumiri alternative:
test genetic pentru sindroame ciliare
Denumiri alternative:
test genetic pentru dischinezie ciliară primară
Denumiri alternative:
panel pentru sindroame Joubert, Bardet-Biedl, Alström, Meckel-Gruber