Acest panel NGS permite analiza simultană a 72 de gene asociate cu displazii osoase și boli scheletale. Displaziile osoase sunt boli ereditare în care oasele și cartilajele nu se dezvoltă normal. Pot duce la statură mai mică, forme atipice ale brațelor, picioarelor sau coloanei și o fragilitate crescută a oaselor. În unele cazuri, pot afecta și forma feței, modul în care cresc articulațiile sau felul în care se dezvoltă coloana vertebrală.
Testul identifică variante genetice responsabile pentru aceste afecțiuni congenitale sau ereditare ale oaselor și cartilajelor.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Displaziile osoase reprezintă un grup heterogen de afecțiuni genetice care afectează dezvoltarea oaselor și a cartilajelor, cu manifestări variind de la forme ușoare, cu înălțime redusă și deformări minore, până la forme severe compatibile cu dizabilitate sau mortalitate crescută.
Panelul NGS permite diagnostic molecular precis, facilitând planificarea managementului clinic, consilierea genetică și prevenția complicațiilor.
Afecțiuni sau simptome asociate
torsiuni sau deformări scheletale congenitale
scolioză, cifoză sau lordoză anormală
înălțime mică sau creștere întârziată
hipoplazie sau malformații ale membrelor
fragilitate osoasă și fracturi frecvente
probleme de articulații și cartilaje
tulburări asociate dezvoltării craniofaciale sau vertebrale
Cui se adresează
pacienți cu suspect de displazie osoasă sau boli scheletale ereditare
copii și adulți cu creștere anormală sau deformări osoase
familii cu istoric de boli scheletale congenitale
clinicieni specializați în genetică medicală, ortopedie, pediatrie sau endocrinologie
Metodologie de testare
secvențiere de nouă generație (NGS) acoperind exoni, introni adiacenți și regiuni critice de reglare
detectează variante punctiforme, inserții, deleții mici
Beneficii și importanță clinică
diagnostic molecular precoce și precis al displaziilor osoase
oferă ghid pentru managementul clinic individualizat
permite consiliere genetică familială și screening prenatal
ajută la prevenirea complicațiilor ortopedice și a tulburărilor asociate
Particularități și limitări
nu detectează anomalii cromozomiale mari sau epimutații
variantelor de semnificație incertă (VUS) li se recomandă reevaluare periodică și corelare cu fenotipul pacientului
panelul oferă predispoziție genetică, nu severitatea clinică exactă
Recoltare și condiții
sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA
nu sunt necesare condiții speciale de post
Analize asociate recomandate
radiografie și RMN scheletic pentru corelarea fenotip-moleculă
evaluare endocrinologică pentru creștere și metabolism osos
panel genetic familial pentru rudele apropiate
teste complementare pentru tulburări metabolice asociate (ex. ALPL, PHEX)
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic
Denumiri alternative:
panel NGS boli scheletale / displazii osoase
Denumiri alternative:
test genetic boli congenitale osoase
Denumiri alternative:
panel genetic pentru dezvoltare scheletală
Denumiri alternative:
test molecular complet pentru oase și cartilaje