SanGene NIPT Basic (sarcină unică sau gemelară) este destinat screeningului prenatal non-invaziv care detectează posibile anomalii genetice ale fătului, încă din săptămâna a 10-a de sarcină, prin analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
7 zile lucrătoare
Descrierea serviciului
SanGene NIPT Basic (sarcină unică sau gemelară) este un test non-invaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern. SanGene NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină, oferind precoce informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.
Deși SanGene NIPT Basic (sarcină unică sau gemelară) nu este un test de diagnostic și rezultatele pozitive necesită confirmarea prin teste de diagnostic din lichid amniotic sau din vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o serie extinsă de afecțiuni genetice cu impact clinic.
Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.
Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare:
risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.
2. Sexul fetal pentru sarcinile unice si detecția prezenței cromozomului Y pentru sarcinile gemelare
Cui se adresează analiza:
atât sarcinilor cu un singur făt, cât și sarcinilor gemelare;
femeilor însărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate sau mamă surogat.
Metodologie de testare
SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant prezent în sângele matern.
Beneficii și importanță clinică
Secvențierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale și crește performanțele testului.
Spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, fiind eliminate posibilele surse de eroare care pot apărea în cazul secvențierii țintite sau al microarray.
Testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul de rezultate fals pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile.
Utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.
Particularități și limitări
Testul poate fi efectuat atât pentru sarcinile unice, cât și pentru cele gemelare, obținute natural, dar și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate.
Testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină.
Testul nu poate fi efectuat pentru sarcinile cu mai mult de 2 feți.
Testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.
Recoltare și condiții:
sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1 × 10 mL;
proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.
Analize asociate recomandate:
Screening status de purtător – 420 gene – Carrier Screening 420 genes – for patients
Carrier Screening avansat bazat pe exom (cu analiza a 2.423 gene)
Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (fibroza chistică) și GJB2 35delG (surditate genetică)
Detecție mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
Detecție mutație F508del (fibroza chistică)
dublu test (determinare parametri biochimici free β-hCG și PAPP-A, Kryptor)
dublu test (screening prenatal trimestrul I, 11–13 săptămâni și 6 zile)
DRY TEST trimestrul I de sarcină (bitest PRISCA și screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508del și GJB2 35delG)
Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.