Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1)

Testul determină numărul de repetiții CGG din gena FMR1, responsabilă de sindromul X fragil, cea mai frecventă cauză genetică de deficiență intelectuală ereditară și tulburări de dezvoltare.

Genă analizată: FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1)

*Termen de execuție:

30 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge total

Descrierea serviciului

Sindromul X fragil este o boală genetică legată de cromozomul X, cauzată de expansiunea repetițiilor CGG în regiunea 5’ UTR a genei FMR1. Această expansiune duce la silențierea genei și deficitul proteinei FMRP, esențială pentru dezvoltarea normală a creierului.

Testul permite identificarea alelelor normale, premutante și pline (full mutation), cu implicații în diagnostic, consiliere genetică și planificare familială.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • deficit intelectual de grad variabil
  • tulburări de comportament și de dezvoltare (ex. autism, anxietate)
  • macrocefalie și caracteristici faciale specifice (ex. mandibulă proeminentă)
  • tulburări de reproducere la purtătoarele premutante (ex. insuficiență ovariană prematură)
  • riscul de sindrom tremor/ataxie la adulți cu premutație FMR1

Cui se adresează

  • pacienți cu deficiență intelectuală sau tulburări de dezvoltare fără diagnostic etiologic
  • femei cu istoric de insuficiență ovariană prematură
  • persoane cu antecedente familiale de sindrom X fragil
  • cupluri care doresc consiliere genetică înainte de sarcină

Metodologie de testare

  • analiza se realizează prin PCR și Southern blot, pentru a determina exact numărul de repetiții CGG și metilarea asociată
  • expansiunea este clasificată conform standardelor:
    • normal: 5–44 repetiții
    • intermediate: 45–54 repetiții
    • premutație: 55–200 repetiții
    • full mutation: >200 repetiții

Beneficii și importanță clinică

  • permite diagnostic precis al sindromului X fragil și al stărilor premutante
  • ajută la consilierea genetică familială și planificarea sarcinii
  • permite identificarea persoanelor cu risc de tulburări neurodegenerative asociate premutației
  • contribuie la monitorizarea și gestionarea riscului de insuficiență ovariană prematură la femei

Particularități și limitări

  • nu detectează alte mutații sau deleții în gena FMR1
  • rezultatele trebuie interpretate în context clinic și familial
  • testarea nu oferă informații despre severitatea exactă a simptomelor

Analize asociate recomandate

  • consiliere genetică familială pentru purtători de premutație
  • screening pentru insuficiență ovariană prematură la femeile purtătoare
  • testarea partenerilor și altor membri ai familiei pentru extinderea premutațiilor

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Genetică: Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate: sânge total
Denumiri alternative: Fragile X Syndrome Test – FMR1 CGG Repeat Analysis
Denumiri alternative: test genetic FMR1 pentru sindrom X fragil
Denumiri alternative: Molecular Fragile X Test
Recomandari pentru recoltare: sângele se recoltează în vacutainer EDTA, volum 2 × 6 ml
Recomandari pentru recoltare: respectarea procedurilor standard de laborator
Coșul meu