Testare genetica NGS - Scleroza tuberoasa

Analiza detectează mutațiile patogene în genele TSC1 și TSC2, responsabile pentru scleroza tuberoasă, o boală genetică autosomal dominantă caracterizată prin formarea de tumori benigne multiple în organe precum creier, rinichi, inimă și piele.

Gene analizate: TSC1, TSC2

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Scleroza tuberoasă este o boală genetică complexă, ce poate afecta diverse organe și sisteme. Testul utilizează NGS (Next Generation Sequencing) pentru a identifica mutațiile patogene sau probabil patogene în TSC1 și TSC2, contribuind la diagnosticul precoce și managementul bolii.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • tumori benigne multiple (hamartoame) în creier, rinichi, plămâni și inimă
  • convulsii sau epilepsie
  • tulburări de dezvoltare sau deficit cognitiv
  • leziuni cutanate caracteristice (angiofibroame faciale, plăci hipomelanice)

Cui se adresează

  • persoanelor cu suspiciune clinică de scleroză tuberoasă
  • familiilor cu antecedente de TSC
  • gravide cu risc familial, pentru consiliere genetică și decizii prenatale
  • pacienți cu manifestări multisistemice sugestive de TSC

Metodologie de testare

  • extracția ADN
  • secvențiere NGS a genelor TSC1 și TSC2
  • analiză bioinformatică pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene sau variante de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

  • diagnostic genetic precis pentru confirmarea TSC
  • ajutor în monitorizarea și tratamentul personalizat al bolii
  • consiliere genetică pentru membrii familiei
  • evaluarea riscului de transmitere ereditară

Particularități și limitări

  • testul nu detectează mutații în gene neanalizate sau variante structurale complexe care nu sunt acoperite de NGS
  • posibilitatea de a identifica variante de semnificație incertă (VUS), ce necesită interpretare genetică suplimentară
  • interpretarea trebuie făcută de un medic genetician în context clinic complet

Analize asociate recomandate

  • screening imagistic pentru organele afectate (creier, rinichi, inimă, piele)
  • testarea membrilor familiei la risc
  • analize complementare pentru mutații suplimentare sau confirmarea VUS

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Denumiri alternative: test genetic TSC
Denumiri alternative: secvențiere NGS TSC1/TSC2
Denumiri alternative: diagnostic molecular scleroză tuberoasă
Materiale biologice acceptate: sânge EDTA (2 × 6 ml)
Recomandari pentru recoltare: nu este necesar postul alimentar
Recomandari pentru recoltare: recoltare sânge total EDTA
Coșul meu