Testare panel NGS somatic personalizat (<30 gene) - din biopsie tisulara

Analiză genetică țintită din probe proaspete de țesut, personalizabilă în funcție de suspiciunea clinică sau recomandarea medicului.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Testul utilizează tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) pentru identificarea mutațiilor sau variațiilor genetice în materialul tisular proaspăt. Panelul poate fi adaptat pentru a include gene specifice în limita disponibilității, oferind informații relevante pentru diagnostic și managementul afecțiunilor genetice.

Afecțiuni sau simptome asociate:

Diverse afecțiuni genetice cu implicare tisulară, incluzând boli metabolice, tulburări de dezvoltare tisulară sau alte condiții cu substrat genetic cunoscut sau suspectat.

Cui se adresează:

Medicilor specialiști care gestionează pacienți cu suspiciune de afecțiuni genetice și necesită analiza directă a materialului tisular pentru diagnostic sau ghidarea managementului clinic.

Metodologie de testare:

Secvențiere de generație următoare (NGS) aplicată pe ADN extras din probe proaspete de țesut. Panelul poate fi personalizat pentru genele de interes, în funcție de recomandarea clinică.

Beneficii și importanță clinică:

  • permite identificarea precisă a mutațiilor genetice relevante
  • ghidează deciziile clinice și strategiile de management pentru afecțiuni genetice
  • panel personalizabil pentru a răspunde suspiciunilor clinice specifice

Particularități și limitări:

  • se analizează doar probe proaspete de țesut
  • panelul este limitat la genele incluse și personalizarea se face în această limită
  • nu oferă informații despre mutațiile germinale sau alte probe neincluse în panel

Analize asociate recomandate:

Teste genetice suplimentare pe sânge sau alte probe dacă se suspectează afecțiuni sistemice sau pentru evaluarea complementară a mutațiilor germinale.

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Nu
Denumiri alternative: Panel genetic țintit – biopsie tisulară; panel NGS personalizat – țesut proaspăt.
Materiale biologice acceptate: Biopsie tisulară proaspătă
Recomandari pentru recoltare: Proba trebuie colectată în condiții sterile și transportată rapid la laborator conform protocolului specific.
Recomandari pentru recoltare: Probe proaspete, respectarea protocolului de temperatură și timp de procesare pentru a asigura integritatea ADN-ului.
Coșul meu