Testare prenatala – Fibroza chistica - secventiere gena CFTR (nu include MCC)

Testul presupune secvențierea completă a genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) din ADN fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale, pentru identificarea variantelor patogene asociate fibrozei chistice.

Fibroza chistică este o boală genetică autosomal recesivă severă, caracterizată prin afectarea sistemului respirator, digestiv și exocrin, cu debut precoce.

Analiza permite identificarea:

• mutațiilor punctiforme (SNV)
• inserțiilor/delețiilor (indel)
• variantelor patogene, probabil patogene și uneori VUS
  la nivelul genei CFTR.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Fibroză chistică clasică cu debut neonatal sau infantil;
• Forme atipice de fibroză chistică;
• Tulburări de funcție pancreatică și pulmonară de origine genetică;
• Status de purtător heterozigot (în context familial cunoscut);
• Risc genetic fetal în familii cu mutații CFTR cunoscute.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, geneticienilor medicali și specialiștilor în medicină materno-fetală care gestionează sarcini cu risc crescut pentru fibroză chistică, fie prin istoric familial, fie prin status de purtător al părinților.

Metodologie de testare:

Secvențiere completă a genei CFTR prin tehnologie NGS sau metode echivalente de secvențiere genetică, aplicată pe ADN fetal.

Analiza detectează variante genetice relevante clinic din întreaga regiune codantă și regiunile intron-exon de interes ale genei CFTR.

Beneficii și importanță clinică:

• Permite diagnosticul prenatal al fibrozei chistice;
• Permite evaluarea statusului genetic fetal în familiile cu risc pentru fibroză chistică;
• Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică prenatală;
• Susține deciziile medicale privind managementul sarcinii;
• Test țintit, cu acuratețe ridicată pentru o boală genetică frecventă.

Particularități și limitări:

• Testul analizează exclusiv gena CFTR – nu detectează alte boli genetice;
• Nu include analiza de contaminare maternă (MCC), ceea ce poate influența interpretarea în cazuri rare de amestec ADN;
• Nu identifică întotdeauna variante rare non-codante sau rearanjamente complexe;
• Rezultatele trebuie corelate cu statusul parental de purtător;
• Poate identifica variante VUS care necesită interpretare suplimentară.

Tip probă:

• Lichid amniotic
• Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Recoltare:

Recoltarea se realizează prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, în condiții sterile, de către medic specialist, cu transport rapid al probei către laborator conform protocolului de stabilitate ADN.

Condiții:

Este esențială calitatea ADN-ului fetal pentru acuratețea secvențierii.

Denumiri alternative:

Test prenatal CFTR; Analiză genetică fetală pentru fibroză chistică; Secvențiere CFTR prenatală; Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice.

Analize asociate recomandate:

• Testare genetică parentală CFTR (carrier screening) pentru ambii părinți;
• Panel prenatal NGS extins pentru boli monogenice;
• Cariotip fetal și/sau microarray pentru evaluare cromozomială;
• Testare mutații țintite CFTR dacă varianta familială este cunoscută;
• Consiliere genetică prenatală înainte și după testare pentru interpretare corectă a riscului.