WES - Bioexome

WES Bioexome este un test avansat de secvențiere a exomului complet (Whole Exome Sequencing – WES), destinat identificării cauzelor genetice ale bolilor rare și complexe. Analiza permite detectarea variantelor genetice care afectează regiunile codante ale genomului, responsabile pentru majoritatea bolilor monogenice cunoscute.

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

WES Bioexome analizează toate genele codante din genomul uman (exomul), oferind o imagine detaliată a variațiilor genetice patogene, probabil patogene sau cu semnificație incertă.

Testul permite:

  • identificarea mutațiilor punctiforme (SNV), inserțiilor/delețiilor (INDEL) și variantelor rare
  • evaluarea cauzelor genetice pentru afecțiuni complexe și fenotipuri neexplicate
  • corelarea datelor genetice cu caracteristicile clinice ale pacientului pentru o interpretare precisă

Secvențierea exomului este completată de analiza bioinformatică avansată, care prioritizează variantele relevante clinic, folosind baze de date internaționale și algoritmi de predicție a efectelor funcționale.

Afecțiuni sau simptome asociate

WES Bioexome este indicat în investigarea cauzelor genetice pentru:

  • tulburări neurologice și de neurodezvoltare (epilepsii, ataxii, tulburări de spectru autist)
  • tulburări metabolice ereditare
  • boli hematologice, cardiace, imunologice sau endocrine cu suspiciune genetică
  • malformații congenitale sau fenotipuri complexe
  • cazuri fără diagnostic după testări genetice anterioare (paneluri, microarray)

Cui se adresează

  • pacienților cu suspiciune de boală genetică rară sau complexă
  • pacienților fără diagnostic clar după testări genetice anterioare
  • copiilor cu tulburări de dezvoltare sau malformații
  • adulților cu boli cu debut tardiv, suspectate a fi de cauză genetică
  • familiilor care doresc identificarea unei cauze genetice pentru fenotip recurent

Metodologie de testare

  • secvențierea exomului complet (WES) – acoperă toate regiunile codante (exoni) ale genomului
  • analiză bioinformatică complexă – identifică variante genetice SNV, INDEL și variante rare
  • corelare fenotip-genotip – interpretarea variantelor în contextul clinic al pacientului
  • raportare clinico-genetică – evidențiază variante patogene, probabil patogene și VUS (variantă cu semnificație incertă)

Beneficii și importanță clinică

  • identificarea cauzelor genetice pentru boli rare și complexe
  • detectarea mutațiilor codante care nu pot fi vizualizate prin paneluri genice sau microarray
  • creșterea ratei de diagnostic pentru pacienți cu fenotip neexplicat
  • suport pentru consiliere genetică și planificare familială
  • interpretare personalizată și actualizabilă în timp, pe baza literaturii și a bazelor de date internaționale

Particularități și limitări

  • variantele pot fi raportate ca VUS (variantă cu semnificație incertă) până la actualizarea datelor
  • testul nu detectează modificări epigenetice sau mutații în regiuni necodante (introni, regiuni regulatorii)
  • necesită probe de ADN de calitate superioară
  • prescripție/recomandare medicală și consiliere genetică pre- și post-testare obligatorie

Tip probă și condiții pentru recoltare

  • sânge integral (EDTA) – standard pentru testul WES
  • alternativ: ADN extras, conform cerințelor laboratorului
  • recoltarea și transportul se fac conform instrucțiunilor laboratorului pentru menținerea integrității probei

Analize asociate recomandate

  • ArrayCGH – pentru corelarea cu anomalii cromozomiale mari

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Denumiri alternative: secvențiere exom complet Bioarray
Denumiri alternative: WES Bioexome
Denumiri alternative: analiză genetică exomică
Denumiri alternative: test molecular pentru boli rare și complexe
Coșul meu