ArrayCGH 60K este o analiză genomică de rezoluție medie care detectează variații ale numărului de copii (CNV) în întregul genom, inclusiv microdeleții și microduplicații submicroscopice, fiind utilizată în special pentru diagnosticul postnatal al întârzierilor de dezvoltare, dizabilității intelectuale și anomaliilor congenitale.
Gene analizate
Analiza acoperă întregul genom prin 60.000 de sonde CytoArray, cu densitate mai mare în regiunile frecvent implicate în patologie. Spațierea medie între sonde este de aproximativ 7,1 kb, ceea ce permite identificarea CNV-urilor clinice relevante, mai ales în regiunile asociate cu boli genetice frecvente.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
ArrayCGH compară ADN-ul pacientului cu ADN martor, permițând identificarea dezechilibrelor cromosomiale submicroscopice care nu sunt vizibile la cariotipul convențional. Tehnica depășește limitele rezoluției cariotipului clasic și oferă o analiză genomică detaliată pentru diagnostic postnatal.
Afecțiuni sau simptome asociate
întârzieri în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
dizabilitate intelectuală
anomalii congenitale multiple
dismorfii craniofaciale
sindroame asociate cu variații cromosomiale subtile
Cui se adresează
pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și cariotip clasic normal sau inconcludent
copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
pacienți cu anomalii congenitale neelucidate
pacienți la care cariotipul convențional a identificat anomalii aparent echilibrate
Metodologie de testare
hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice CytoArray 60K
compară ADN pacient vs ADN martor
analiza se realizează cu software specializat pentru identificarea CNV-urilor
detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice în regiuni genomice critice
Beneficii și importanța clinică
detectează dezechilibre cromosomiale submicroscopice care scapă cariotipului convențional
permite diagnostic molecular precis în cazuri de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
contribuie la consilierea genetică și planificarea managementului pacientului
analiză mai rapidă și mai accesibilă comparativ cu matricele de rezoluție mai mare (180K sau 750K)
Particularități și limitări
nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide
nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
rezoluție medie: CNV-uri detectabile ≈7 kb
detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi nevoie de 180K, 750K sau XON pentru modificări mai fine
Condiții pentru recoltare
recoltare standard, evitând hemoliza
depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
consult genetic post-test pentru interpretare
ArrayCGH 180K sau XON dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă
teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice