Test genetic specializat pentru detectarea expansiunii repetitive GAA din gena FXN, principala cauză a ataxiei Friedreich, cea mai frecventă formă de ataxie ereditară autosomal recesivă.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ataxia Friedreich este o boală neurodegenerativă ereditară cauzată, în peste 95% dintre cazuri, de expansiunea anormală a secvenței repetitive GAA în intronul 1 al genei FXN (Frataxin).
Frataxina este o proteină esențială pentru funcționarea normală a mitocondriilor și pentru metabolismul fierului celular. Reducerea expresiei acestei proteine determină afectarea progresivă a sistemului nervos, a cordului și, în unele cazuri, a metabolismului glucidic.
Boala debutează de obicei în copilărie sau adolescență și se caracterizează prin tulburări progresive de mers și echilibru, incoordonare motorie, dificultăți de vorbire, scolioză, cardiomiopatie și, uneori, diabet zaharat.
Analiza expansiunii repetitive din gena FXN reprezintă metoda de referință pentru confirmarea diagnosticului de ataxie Friedreich.
Indicații de testare
Suspiciune clinică de ataxie Friedreich
Tulburări progresive de mers și echilibru
Ataxie cerebeloasă de cauză necunoscută
Disartrie (tulburări de vorbire)
Pierderea reflexelor osteotendinoase
Scolioză asociată cu simptome neurologice
Cardiomiopatie hipertrofică asociată cu manifestări neurologice
Istoric familial de ataxie ereditară
Diagnostic diferențial al neuropatiilor și ataxiilor ereditare
Cui se adresează
Copii și adolescenți cu simptome neurologice sugestive
Adulți cu ataxie progresivă inexplicabilă
Persoane cu antecedente familiale de ataxie Friedreich
Membri ai familiilor în care a fost identificat un caz confirmat
Pacienți evaluați în servicii de neurologie, genetică medicală sau neurogenetică
Metodologie de testare
Analiză moleculară pentru determinarea numărului de repetiții GAA din gena FXN
Tehnici specializate pentru detectarea expansiunilor repetitive (PCR specific și metode complementare validate)
Determinarea statusului normal, premutațional sau patologic al alelelor analizate
Interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică medicală
Beneficii și importanță clinică
Confirmarea diagnosticului de ataxie Friedreich
Identificarea cauzei genetice a simptomelor neurologice progresive
Poate contribui la evaluarea prognosticului clinic.
Facilitează monitorizarea complicațiilor cardiace și metabolice asociate
Susține consilierea genetică a pacientului și familiei
Permite identificarea purtătorilor în cadrul familiei
Poate reduce necesitatea unor investigații suplimentare și poate facilita stabilirea diagnosticului.
Contribuie la includerea pacienților în programe de monitorizare și studii clinice dedicate bolilor rare
Analize asociate recomandate
Pentru o evaluare completă a pacientului se recomandă asocierea cu:
Panel NGS pentru ataxii ereditare
Testare genetică pentru alte boli determinate de expansiuni repetitive (după contextul clinic)
Examinare neurologică completă
RMN cerebral și medular
Electromiografie (EMG) și studii de conducere nervoasă
Evaluare cardiologică (ECG și ecocardiografie)
Hemoglobină glicozilată (HbA1c) și glicemie
Consiliere genetică specializată
Testarea rudelor cu risc genetic
Probă recoltată / condiții analiză
2 × 6 ml sânge venos periferic
Tuburi cu anticoagulant EDTA
Nu necesită condiții speciale de pregătire
Proba se transportă conform instrucțiunilor laboratorului
Se recomandă transmiterea informațiilor clinice relevante pentru interpretarea optimă a rezultatului
Analize asociate recomandate în cadrul aceleiași patologii
Analiza expansiunilor repetitive pentru alte ataxii spinocerebeloase (SCA)
Panel genetic pentru ataxii ereditare
Analiza genei FXN prin secvențiere (în situații selecționate)
Testare genetică familială pentru purtători
Testare prenatală sau preimplantațională (după identificarea mutației familiale și consiliere genetică)