Atrofie musculara bulbara si spinala X - linkata (sindrom Kennedy) - gena AR - analiza expansiunii repetitive
Test genetic pentru detectarea expansiunii repetitive CAG în gena AR (Androgen Receptor), utilizat pentru diagnosticul sindromului Kennedy (atrofie musculară bulbo-spinală X-linkată).
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Sindromul Kennedy (atrofie musculară bulbară și spinală X-linkată) este o boală neurodegenerativă genetică rară, determinată de expansiunea anormală a repetărilor CAG în gena AR (Androgen Receptor), situată pe cromozomul X.
Această expansiune duce la acumularea unei proteine receptor androgenic anormale, cu efect toxic asupra neuronilor motori din trunchiul cerebral și măduva spinării. Boala afectează aproape exclusiv bărbații, în timp ce femeile sunt de regulă purtătoare asimptomatice sau prezintă manifestări minime.
Manifestările clinice includ slăbiciune musculară progresivă, atrofie musculară, fasciculații, afectare bulbară (dificultăți de vorbire și deglutiție), tremor și, frecvent, ginecomastie și tulburări endocrine asociate.
Analiza expansiunii repetitive din gena AR este metoda standard pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Kennedy.
Indicații de testare
Slăbiciune musculară progresivă la bărbați adulți
Atrofie musculară spinală cu debut la vârstă adultă
Fasciculații musculare difuze
Tulburări bulbare (disartrie, disfagie)
Tremor și crampe musculare
Ginecomastie sau semne de disfuncție androgenică
Suspiciune de boală a neuronului motor cu debut lent progresiv
Istoric familial de boală X-linkată neuromusculară
Diagnostic diferențial față de SLA (scleroză laterală amiotrofică)
Cui se adresează
Bărbați adulți cu simptome neuromusculare progresive
Pacienți cu suspiciune de boală a neuronului motor
Persoane cu istoric familial de sindrom Kennedy
Pacienți evaluați pentru atrofii musculare de cauză genetică
Femei purtătoare în familii afectate (pentru consiliere genetică)
Pacienți în evaluare neurologică specializată
Metodologie de testare
Analiza expansiunii repetitive CAG în gena AR
Tehnici moleculare specializate pentru detectarea numărului de repetiții
Determinarea alelelor normale, intermediare sau patologice
Metode PCR și fragment analysis validate pentru expansiuni trinucleotidice
Interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică medicală
Beneficii și importanță clinică
Confirmarea diagnosticului de sindrom Kennedy
Diferențiere esențială față de SLA și alte boli ale neuronului motor
Stabilirea unui diagnostic genetic precis și precoce
Permite consiliere genetică familială corectă
Boala afectează aproape exclusiv bărbații, în timp ce femeile sunt de regulă purtătoare asimptomatice sau prezintă manifestări minime.
Poate reduce necesitatea unor investigații neurologice suplimentare.
Contribuie la managementul simptomatic și monitorizarea complicațiilor endocrine și neuromusculare
Analize asociate recomandate
Pentru o evaluare completă a pacientului se recomandă:
Panel genetic pentru boli ale neuronului motor (SLA genetică și atrofii musculare ereditare)