Test genetic prin secvențiere NGS a genei ATP7B, utilizat pentru diagnosticul bolii Wilson prin identificarea mutațiilor punctiforme responsabile de tulburarea metabolismului cuprului.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Boala Wilson este o afecțiune genetică autosomal recesivă cauzată de mutații în gena ATP7B, implicată în transportul și eliminarea cuprului din organism. Defectul acestei proteine determină acumularea progresivă de cupru în ficat, creier, cornee și alte țesuturi, ducând la afectare hepatică, neurologică și psihiatrică.
Testarea prin secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) permite analiza completă a genei ATP7B și identificarea variantelor patogene, inclusiv mutații punctiforme, mici inserții și deleții, fiind metoda standard pentru diagnosticul molecular al bolii Wilson.
Indicații de testare
Suspiciune clinică de boală Wilson
Transaminaze crescute inexplicabile la copii sau adulți tineri
Hepatită cronică de etiologie necunoscută
Ciroză hepatică fără cauză evidentă
Simptome neurologice (tremor, distonie, tulburări de mers)
Tulburări psihiatrice cu debut precoce
Inele Kayser–Fleischer la examen oftalmologic
Istoric familial de boală Wilson
Evaluare genetică în context de consiliere familială
Cui se adresează
Copii, adolescenți și adulți tineri cu afectare hepatică
Pacienți cu simptome neurologice sugestive
Persoane cu suspiciune clinică de boală Wilson
Membri ai familiilor cu mutații ATP7B cunoscute
Pacienți în evaluare hepatologică, neurologică sau genetică
Metodologie de testare
NGS (Next Generation Sequencing)
Secvențiere completă a genei ATP7B
Detectarea mutațiilor punctiforme (SNV), inserțiilor și delețiilor mici
Analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor ACMG
Poate fi completată, la nevoie, cu testare CNV (deleții/duplicări)
Beneficii și importanță clinică
Confirmarea genetică a diagnosticului de boală Wilson
Detectarea mutațiilor responsabile de forme clasice sau atipice
Poate facilita diagnosticul precoce, înaintea apariției unor leziuni hepatice sau neurologice severe
Poate contribui la stabilirea conduitei terapeutice și la inițierea tratamentului chelator de cupru
Facilitează screeningul familial și identificarea purtătorilor
Susține consilierea genetică reproductivă
Poate reduce necesitatea unor investigații suplimentare invazive în cazurile cu diagnostic genetic confirmat.
Analize asociate recomandate
Pentru evaluarea completă a bolii Wilson se recomandă asocierea cu: