Analiza expansiunilor in gena DMPK - Distrofia miotonica Steinert (STEIN)
Analiza expansiunilor în gena DMPK este un test genetic molecular bazat pe tehnologie PCR/TP-PCR și fragment analysis, utilizat pentru detectarea expansiunilor de triplete CTG în gena DMPK (19q13.3), responsabile de distrofia miotonică tip 1 (boala Steinert). Testul permite confirmarea diagnosticului unei boli neuromusculare multisistemice, cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin afectare musculară progresivă și implicare cardiacă, oculară și endocrină.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Analiza este recomandată în suspiciunea clinică de distrofie miotonică și are rol esențial în confirmarea diagnosticului molecular și consilierea genetică familială.
Termen de execuție*
35 zile lucrătoare
Despre analiza expansiunilor în gena DMPK (Steinert)
Distrofia miotonică de tip 1 este determinată de o expansiune anormală a repetițiilor CTG în regiunea necodantă a genei DMPK. Severitatea bolii este corelată cu numărul de repetiții, fenomen cunoscut ca „anticipație genetică”, în care expansiunile tind să crească de la o generație la alta.
Analiza moleculară utilizează frecvent PCR și TP-PCR (triplet repeat primed PCR), metodă care permite detectarea prezenței expansiunii chiar și în cazurile cu aleli foarte lungi, care nu pot fi caracterizate complet prin PCR standard.
Rezultatele permit clasificarea genetică în:
alele normale
alele cu număr intermediar de repetiții (zonă intermediară)