Panel Boli genetice de coagulare - Blood coagulation panel
Panelul analizează gene implicate în tulburările ereditare ale hemostazei, incluzând coagulopatii, trombofilii, trombocitopatii și afecțiuni vasculare rare. Testul oferă informații despre cauzele genetice ale sângerărilor anormale sau ale evenimentelor trombotice.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Tulburările genetice ale coagulării includ un spectru larg de afecțiuni care afectează cascada coagulării, funcția trombocitelor, integritatea vasculară și interacțiunea dintre factorii hemostatici.
Panelul investighează gene implicate în:
sinteza și funcția factorilor de coagulare
activarea și reglarea cascadei coagulării
funcția și adeziunea trombocitelor
integritatea peretelui vascular
reglarea fibrinolizei
afecțiuni sindromice asociate cu sângerări sau tromboze
Prin identificarea variantelor genetice, se poate clarifica etiologia episoadelor hemoragice sau trombotice și se poate orienta managementul personalizat.
Afecțiuni sau simptome asociate
Sângerări prelungite sau spontane
Echimoze frecvente sau disproporționate
Epistaxis recurent
Menoragii
Hemartroze
Tromboze venoase sau arteriale recurente
Purpură trombocitopenică sau trombocitopatii
Vindecare dificilă a rănilor
Istoric familial de tulburări de coagulare
Complicații trombotice la vârstă tânără
Cui se adresează
Pacienților cu sângerări inexplicabile sau recurente
Persoanelor cu suspiciune de hemofilie sau boală von Willebrand
Pacienților cu episoade trombotice idiopatice sau recurente
Copiilor cu sângerări anormale sau trombocitopenie congenitală
Persoanelor cu istoric familial de tulburări de coagulare sau tromboză
Clinicienilor care doresc diagnostic genetic și consiliere personalizată
Metodologie de testare
Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
Analiza completă a regiunilor codante și intronice relevante
Detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor
Analiză bioinformatică pentru interpretarea variantelor și clasificarea lor clinică
Beneficii și importanță clinică
Identifică cauze genetice ale tulburărilor de coagulare și tromboză
Permite diferențierea între formele ereditare și dobândite
Ghidează tratamentul anticoagulant sau substitutiv
Reduce riscul de complicații hemoragice sau trombotice
Susține consilierea genetică familială și screeningul rudelor
Particularități și limitări
Nu detectează cauze dobândite ale tulburărilor de coagulare (medicamente, boli hepatice, deficit vitaminic)
Nu exclude complet existența altor gene neincluse în panel
Pot exista variante cu semnificație incertă (VUS) ce necesită corelare clinică
Rezultatele trebuie interpretate în context hematologic complet
Tip de probă
Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml
Recoltare și condiții
Recoltare în vacutainer cu EDTA
Nu necesită condiții speciale de post
Denumiri alternative
Panel genetic tulburări de coagulare
Screening genetic pentru trombofilie și hemofilie
Test NGS pentru boli hematologice ereditare
Panel genetic hemostază și tromboză
Analize asociate recomandate
Hemogramă completă cu trombocite
Timp de protrombină (PT/INR)
APTT
Fibrinogen plasmatic
D-dimeri
Activitate factor V Leiden / protrombină (dacă nu sunt incluse separat)
Teste funcționale trombocitare
Consult hematologic și consiliere genetică pre/post testare