Panel Obezitate monogenica

Panelul NGS analizează simultan 68 de gene implicate în forme monogenice de obezitate.

Testul identifică variante genetice care pot fi responsabile de obezitatea severă precoce, oferind informații utile pentru diagnostic, consiliere genetică și management terapeutic individualizat.

Gene analizate:

ADCY3, AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, CREBBP, CUL4B, DYRK1B, EP300, FBN3, GNAS, GPR101, IFT172, IFT27, IFT74, KDM6A, KIDINS220, KIF7, KMT2D, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, NLGN2, NPY, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, SCLT1, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TRAPPC3, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Obezitatea monogenică este o formă rară de obezitate severă, precoce și ereditară, cauzată de mutații într-o singură genă care afectează reglarea apetitului, metabolismul energetic sau funcția hormonilor hipotalamici și periferici.

Acest panel analizează gene implicate în:

  • semnalizarea leptinei și receptorului leptinei (LEP, LEPR)
  • sistemul melanocortin (MC3R, MC4R, POMC, PCSK1, MRAP2)
  • sindroame genetice cu obezitate asociată (BBS, ALMS, RAI1, KSR2 etc.)

Afecțiuni sau simptome asociate

  • obezitate severă încă din copilărie
  • apetit crescut (hiperfagie)
  • dezechilibre hormonale asociate (leptină, melanocortine, POMC)
  • caracteristici sindromice: sindrom Bardet-Biedl, Alström, sindrom Prader-Willi sau alte dismorfii asociate
  • posibil risc metabolic crescut (diabet, dislipidemie, hipertensiune)

Cui se adresează

  • copiilor și adulților cu obezitate severă precoce (de obicei debut înainte de 10 ani)
  • persoanelor cu istoric familial de obezitate monogenică
  • clinicienilor specializați în endocrinologie, genetică medicală sau pediatrie

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice de reglare
  • detectează variante punctiforme, inserții și deleții

Beneficii și importanță clinică

  • permite diagnostic molecular precoce și clarificarea cauzelor obezității
  • oferă informații pentru consiliere genetică familială
  • contribuie la personalizarea strategiilor terapeutice și dietetice
  • identifică persoane cu risc pentru complicații metabolice asociate

Particularități și limitări

  • nu detectează formele poligenice sau obezitatea dobândită prin factori de mediu
  • variantele de semnificație incertă (VUS) necesită reevaluare și corelare clinică
  • nu exclude alte cauze endocrinologice sau metabolice de obezitate

Analize asociate recomandate

  • testare metabolică completă (glucoză, insulină, lipidogramă)
  • evaluare endocrinologică
  • analize genetice suplimentare în cazul caracteristicilor sindromice
  • consiliere genetică pre- și post-test

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge periferic
Denumiri alternative: panel genetic obezitate monogenică
Denumiri alternative: screening genetic forme rare de obezitate
Denumiri alternative: test NGS obezitate severă precoce
Recomandari pentru recoltare: sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA
Recomandari pentru recoltare: nu sunt necesare condiții speciale de post
Coșul meu