Analiză genetică moleculară realizată prin secvențiere țintită, destinată identificării unei mutații familiale cunoscute și confirmate anterior. Testul verifică dacă persoana analizată prezintă aceeași variantă genetică identificată la alți membri ai familiei.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testarea mutației țintite postnatal este o analiză genetică de precizie, utilizată pentru detectarea unei variante genetice specifice deja identificate în familie.
Investigația se realizează prin secvențiere țintită (targeted sequencing), aplicată exclusiv regiunii genetice în care a fost descrisă mutația familială. Această abordare permite o analiză extrem de precisă și direcționată, fără a fi necesară secvențierea întregii gene sau a unui panel extins.
Testul este utilizat pentru confirmarea statusului genetic (pozitiv/negativ) față de o mutație cunoscută, în contexte precum:
boli genetice ereditare monogenice;
afecțiuni autosomal dominante sau recesive;
boli X-linkate;
sindroame genetice familiale;
predispoziții ereditare la cancer;
afecțiuni neurologice, metabolice sau cardiogenetice.
Este obligatorie confirmarea prealabilă a faptului că mutația familială poate fi detectată prin metoda de secvențiere țintită utilizată de laborator.
Indicații de testare
Identificarea unei mutații genetice cunoscute în familie
Testare predictivă la rude biologice
Confirmarea statusului de purtător sau afectat
Screening familial (cascade testing)
Evaluarea riscului genetic înainte de apariția simptomelor
Consiliere genetică reproductivă
Confirmarea unei variante identificate anterior prin NGS, Sanger sau altă metodă
Planificare familială în contexte de boli ereditare
Cui se adresează
Rude de gradul I–III ale unei persoane cu mutație genetică identificată
Persoane asimptomatice cu risc genetic familial cunoscut
Cupluri care planifică o sarcină
Pacienți incluși în programe de screening genetic familial
Persoane care necesită confirmarea unei variante genetice specifice
Familii cu istoric de boli genetice ereditare
Metodologie de testare
Secvențiere țintită (Targeted Sequencing)
Analiza regiunii genetice specifice asociate mutației familiale
Compararea secvenței ADN cu referința de control
Detectarea prezenței sau absenței variantei genetice cunoscute
Validare bioinformatică a variantei identificate
Metoda poate fi adaptată în funcție de tipul mutației raportate anterior:
SNV (mutații punctiforme) – secvențiere Sanger sau NGS țintit
Variante complexe – confirmare prin metodologii complementare validate
Beneficii și importanță clinică
Confirmare precisă a unei mutații genetice familiale
Metodă rapidă și direcționată (fără analiză genomică extinsă)
Cost mai redus comparativ cu panelurile genetice extinse
Permite identificarea precoce a persoanelor la risc
Esențial pentru prevenție și monitorizare personalizată
Susține deciziile de planificare familială
Facilitează screeningul genetic în familie
Rezultat clar: prezență sau absență a variantei analizate
Analize asociate recomandate
În funcție de contextul genetic familial
Panel genetic complet al genei implicate
Secvențiere NGS extinsă (dacă mutația nu este cunoscută complet)
MLPA pentru deleții/duplicații
Testare cromozomială sau citogenetică (în sindroame complexe)
Consiliere genetică pre și post-testare
În context oncologic (dacă este cazul)
Panel predispoziție cancer (BRCA1/BRCA2, Lynch etc.)
Testare germinală extinsă oncogenetică
Screening familial oncologic în cascadă
În context reproductiv
Testare genetică a partenerului
Screening de purtător
Diagnostic genetic preimplantațional (PGT-M)
Testare prenatală țintită
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge total EDTA
Cantitate: 2 x 6 ml
Nu necesită condiții speciale de pregătire
Documente obligatorii
Raport genetic anterior al persoanei index (familial)
Identificarea exactă a variantei genetice (HGVS recomandat)
Confirmarea metodei prin care a fost inițial detectată mutația
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Date clinice și context familial
Observație importantă
Testarea este realizată exclusiv pentru varianta genetică specificată. Este obligatorie verificarea prealabilă de către laborator a posibilității tehnice de detecție prin secvențiere țintită înainte de acceptarea probei.
Denumiri alternative
Targeted mutation sequencing
Familial variant targeted sequencing
Secventiere mutatie cunoscuta
Cascade genetic testing
Testare varinata genetica tintita
Testare mutatie familiala
Targeted DNA sequencing assay
Test de confirmare mutatie cunoscuta familiala
Postnatal targeted sequencing analysis
Mutation-specific sequencing test
Particularități ale testului
Această analiză utilizează secvențiere țintită pentru o variantă genetică cunoscută, fără a evalua întregul spectru de mutații posibile din genă sau din alte gene. Un rezultat negativ exclude doar prezența mutației analizate și nu exclude alte variante genetice sau alte cauze ale bolii. Interpretarea finală trebuie realizată în contextul consilierii genetice specializate.