Analiza NGS a genei KCNJ2 – Sindrom Andersen–Tawil
Test genetic prin secvențiere NGS a genei KCNJ2, utilizat pentru diagnosticul sindromului Andersen–Tawil, o afecțiune rară care afectează ritmul cardiac, mușchii și dezvoltarea scheletică.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Sindromul Andersen–Tawil este o boală genetică rară cu transmitere autosomal dominantă, determinată în majoritatea cazurilor de variante patogene în gena KCNJ2. Această genă codifică un canal de potasiu implicat în reglarea excitabilității electrice a celulelor musculare și cardiace.
Afectarea genei determină o disfuncție a canalelor ionice, ceea ce duce la manifestări clinice variabile, în special tulburări de ritm cardiac (aritmii ventriculare), episoade de slăbiciune musculară periodică și anomalii scheletale caracteristice.
Testarea NGS permite secvențierea completă a genei KCNJ2 și identificarea variantelor patogene, fiind metoda standard pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Indicații de testare
Suspiciune de sindrom Andersen–Tawil
Aritmii ventriculare sau tulburări de ritm inexplicabile
Episoade de paralizie periodică sau slăbiciune musculară intermitentă
Prezența unor trăsături dismorfice scheletale (clinodactilie, statură mică, anomalii faciale)
Istoric familial de aritmii sau moarte subită cardiacă
Evaluare genetică în tulburări de canalopatii
Cui se adresează
Pacienți cu aritmii cardiace fără cauză structurală evidentă
Copii sau adulți cu episoade de slăbiciune musculară episodică
Persoane cu suspiciune de canalopatii ereditare
Membri ai familiilor cu mutații KCNJ2 confirmate
Pacienți în evaluare pentru risc de moarte subită cardiacă de cauză genetică
Metodologie de testare
NGS (Next Generation Sequencing)
Secvențiere completă a genei KCNJ2
Detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor mici
Analiză bioinformatică și interpretare conform ghidurilor ACMG
Confirmarea variantelor patogene prin metode complementare, dacă este necesar
Beneficii și importanță clinică
Confirmarea genetică a sindromului Andersen–Tawil
Permite diferențierea de alte canalopatii cardiace (ex. sindromul QT lung, paralizia periodică hipokaliemică)
Evaluarea riscului de aritmii maligne și moarte subită cardiacă
Ghidarea tratamentului și monitorizării cardiologice
Consiliere genetică pentru familie și risc de transmitere
Importanță majoră în prevenția complicațiilor cardiace severe
Probă recoltată / condiții analiză
2 × 6 ml sânge venos periferic
Tuburi cu anticoagulant EDTA
Transport conform protocolului de laborator genetic