Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a > 2000 gene)
Carrier Screening Avansat bazat pe Exom este un test genetic preconcepțional care analizează peste 2.000 de gene asociate cu boli genetice monogenice severe, rare și cu debut precoce. Testul identifică persoanele sănătoase purtătoare ale unor variante genetice patogene care pot fi transmise copiilor, contribuind la evaluarea riscului reproductiv și la planificarea familială informată.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Carrier Screening Avansat bazat pe Exom utilizează tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS) pentru analiza extinsă a regiunilor codante ale genomului (exomul) și a unui panel de peste 2.000 de gene implicate în:
Boli metabolice ereditare
Fibroză chistică
Atrofie musculară spinală
Hemoglobinopatii și talasemii
Imunodeficiențe primare
Boli neuromusculare
Tulburări neurodezvoltative
Surditate genetică
Boli cardiovasculare ereditare
Afecțiuni endocrine și metabolice
Boli dermatologice genetice
Sindroame de afectare multisistemică
Testul permite identificarea purtătorilor heterozigoți pentru afecțiuni autozomal recesive și a variantelor relevante pentru boli legate de cromozomul X. Analiza oferă o evaluare mult mai extinsă comparativ cu panelurile standard de carrier screening.
Indicații de testare
Se recomandă:
Cuplurilor care planifică o sarcină.
Cuplurilor aflate în programe de fertilizare in vitro (FIV).
Persoanelor cu antecedente familiale de boli genetice.
Cuplurilor consangvine.
Persoanelor care doresc o evaluare genetică reproductivă extinsă.
Cuplurilor cu istoric de avorturi spontane recurente sau pierderi de sarcină.
Cuplurilor care au avut anterior un copil afectat de o boală genetică.
Donatorilor de ovocite, spermă sau embrioni.
Persoanelor care aparțin unor grupuri etnice cu risc crescut pentru anumite boli genetice.
Cui se adresează
Femeilor și bărbaților care își doresc copii.
Cuplurilor înainte de concepție.
Cuplurilor aflate în investigații de infertilitate.
Pacienților care doresc reducerea riscului de transmitere a bolilor genetice către descendenți.
Clinicilor de reproducere asistată și medicilor specializați în medicină reproductivă.
Metodologie de testare
Testul utilizează:
Secvențiere de nouă generație (NGS – Next Generation Sequencing)
Analiza exomului extins
Bioinformatică avansată pentru identificarea variantelor genetice
Clasificarea variantelor conform ghidurilor internaționale ale American College of Medical Genetics and Genomics și Association for Molecular Pathology
Confirmare prin metode complementare atunci când este necesar
Analiza se concentrează asupra variantelor patogene și probabil patogene cu relevanță clinică pentru statusul de purtător.
Beneficii și importanță clinică
Reducerea riscului reproductiv
Permite identificarea cuplurilor cu risc crescut de a avea copii afectați de boli genetice severe.
Planificare familială informată
Oferă informații esențiale înaintea concepției sau în cadrul procedurilor de reproducere asistată.
Acoperire extinsă
Analizează peste 2.000 de gene, depășind semnificativ panelurile tradiționale de carrier screening.
Optimizarea strategiilor reproductive
Rezultatele pot ghida opțiuni precum:
Testarea partenerului
Diagnostic genetic preimplantațional (PGT-M)
Fertilizare in vitro
Utilizarea de gameți de la donator
Diagnostic prenatal
Impact asupra sănătății familiale
Identificarea purtătorilor poate furniza informații relevante și pentru alți membri ai familiei.
Probă recoltată / Condiții
Probă:
2 x 6 ml sânge periferic recoltat pe EDTA
Condiții de recoltare:
Nu necesită repaus alimentar.
Nu necesită pregătire specială.
Se recomandă completarea unui chestionar privind istoricul familial și reproductiv.
Analize asociate recomandate
Pentru o evaluare reproductivă completă se recomandă asocierea cu:
Nu exclude complet existența tuturor variantelor genetice asociate bolilor ereditare.
Nu detectează toate tipurile de variante structurale sau modificări genomice complexe.
Un rezultat negativ reduce semnificativ, dar nu elimină complet riscul reproductiv rezidual.
Interpretarea trebuie realizată în context clinic și genetic adecvat, preferabil în cadrul consilierii genetice.
Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din portofoliul nostru. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este gratuit și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii recomandărilor ulterioare.