Deficienta de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) - gena CYP21A2 - secventiere Sanger

Testul evaluează deficiența de 21-hidroxilază prin analiza genei CYP21A2, identificând mutațiile punctiforme implicate în formele clasice și neclasice ale sindromului adreno-genital congenital (CAH).

Genă analizată: CYP21A2

*Termen de execuție:

30 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge total

Descrierea serviciului

Deficiența de 21-hidroxilază este cea mai frecventă cauză de sindrom adreno-genital congenital, o boală autosomal recesivă caracterizată prin deficit de cortizol și/sau aldosteron și supraproducție de androgeni. Manifestările variază de la forme severe, cu insuficiență adrenală la nou-născuți, până la forme ușoare, cu pubertate precoce, hirsutism sau infertilitate la adulți.

Secvențierea Sanger permite identificarea mutațiilor punctiforme, completând analiza structurală (deleții/duplicări) realizată prin MLPA.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • forme clasice: insuficiență adrenală acută, virilizare la fete, hiperandrogenism
  • forme neclasice: pubertate precoce, hirsutism, infertilitate, menstruații neregulate
  • tulburări electrolitice: hiponatremie, hiperkaliemie
  • dezechilibre hormonale la adulți și copii

Cui se adresează

  • nou-născuți cu screening pozitiv pentru CAH
  • femei și bărbați cu simptome de hiperandrogenism
  • persoane cu antecedente familiale de CAH
  • cupluri care doresc consiliere genetică și evaluarea riscului de transmitere

Metodologie de testare

  • analiza se realizează prin secvențiere Sanger, pentru detectarea mutațiilor punctiforme ale genei CYP21A2
  • poate fi combinată cu test MLPA pentru a evalua și delețiile sau duplicările genei

Beneficii și importanță clinică

  • confirmarea diagnosticului genetic al CAH
  • identificarea purtătorilor sănătoși
  • permite consiliere genetică și planificarea sarcinii
  • sprijină monitorizarea și adaptarea tratamentului hormonal

Particularități și limitări

  • detectează mutațiile punctiforme, nu modificările structurale (deleții/duplicări)
  • rezultatele trebuie interpretate în context clinic și familial
  • nu oferă informații exacte despre severitatea fenotipului la fiecare pacient

Analize asociate recomandate

  • MLPA CYP21A2 (deleții/duplicări)
  • evaluare hormonală completă (cortizol, aldosteron, androgeni)
  • consiliere genetică familială

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Genetică: Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate: sânge total
Denumiri alternative: CAH – deficiență de 21-hidroxilază (Sanger)
Denumiri alternative: CYP21A2 mutation analysis
Denumiri alternative: sindrom adreno-genital congenital – test genetic
Coșul meu