Detectie mutatie GJB2 35delG (Surditate genetica)

Gena GJB2 codifică proteina Connexina 26, esențială pentru funcționarea normală a cohleei și pentru transmiterea semnalelor auditive în urechea internă.

Mutația 35delG reprezintă cea mai frecventă modificare genetică asociată surdității neurosenzoriale congenitale autosomal recesive în populațiile europene și este responsabilă pentru un procent semnificativ din cazurile de hipoacuzie genetică nesindromică.

Persoanele care moștenesc două copii mutante ale genei pot prezenta:

• Hipoacuzie congenitală severă sau profundă
• Pierdere auditivă bilaterală
• Afectare auditivă izolată, fără alte manifestări clinice asociate

Identificarea precoce a cauzei genetice permite stabilirea unui diagnostic etiologic precis și planificarea intervențiilor terapeutice și educaționale adecvate.

Indicații de testare

Se recomandă în următoarele situații:

• Nou-născuți cu screening auditiv modificat.
• Copii cu hipoacuzie neurosenzorială congenitală sau precoce.
• Persoane cu surditate nesindromică de cauză necunoscută.
• Istoric familial de hipoacuzie genetică.
• Cupluri care planifică o sarcină și doresc evaluarea riscului reproductiv.
• Screeningul partenerului unei persoane purtătoare.
• Consiliere genetică reproductivă.
• Investigația etiologică a pierderii congenitale a auzului.

Cui se adresează

• Nou-născuților și copiilor cu deficit auditiv.
• Persoanelor cu hipoacuzie neurosenzorială.
• Adulților cu istoric familial de surditate genetică.
• Cuplurilor care planifică o sarcină.
• Persoanelor interesate de evaluarea statusului de purtător pentru surditate ereditară.

Metodologie de testare

Analiza se realizează prin metode de genetică moleculară, precum:

• PCR (Polymerase Chain Reaction)

Rezultatul evidențiază dacă pacientul este:

• Nepurtător al mutației
• Purtător heterozigot
• Homozigot pentru mutația 35delG

Beneficii și importanță clinică

Identificarea cauzei genetice a hipoacuziei

Permite confirmarea uneia dintre cele mai frecvente cauze genetice de surditate congenitală.

Diagnostic precoce

Facilitează inițierea timpurie a intervențiilor audiologice și educaționale.

Evaluarea riscului reproductiv

Identifică purtătorii sănătoși și estimează riscul de transmitere a afecțiunii către copii.

Consiliere genetică personalizată

Oferă informații utile pentru planificarea familială și testarea altor membri ai familiei.

Evitarea investigațiilor inutile

Stabilirea cauzei genetice poate reduce necesitatea unor investigații suplimentare costisitoare și invazive.

Probă recoltată / Condiții

Probă:

• Sânge periferic recoltat pe EDTA – 2 x 6 ml

Condiții de recoltare:

• Nu necesită repaus alimentar.
• Nu necesită pregătire specială.
• Proba poate fi recoltată în orice moment al zilei.

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare genetică completă se recomandă asocierea cu:

• Panel genetic pentru surditate ereditară
• Carrier Screening Extins ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-fertilitate-infertilitate-fiv/screening-status-de-purtator-420-gene-carrier-screening-420-genes-for-patients/)
• Exom Clinic ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-serviciu-laborator/wes-bioexome/ )
• Testare completă a genei GJB2
• Analiza genei GJB6
• Audiogramă tonală și vocală
• Emisii otoacustice
• Potențiale evocate auditive

Denumiri alternative

• GJB2 35delG
• Connexina 26 – 35delG
• Test genetic pentru surditate ereditară
• Screening mutație 35delG
• GJB2 Mutation Analysis
• Connexin 26 Genetic Test
• Surditate genetică – mutația 35delG

Limitări ale testului

• Analiza detectează exclusiv mutația 35delG din gena GJB2.
• Un rezultat negativ nu exclude prezența altor mutații patogene în GJB2 sau în alte gene asociate hipoacuziei ereditare.
• Pentru o evaluare completă este recomandat un panel genetic extins pentru surditate sau secvențierea completă a genei GJB2.
• Interpretarea rezultatelor trebuie realizată în context clinic și genetic adecvat.