Panel NGS Infertilitate >209 gene ce evalueaza sarcini pierdute recurent si oprire in dezvoltarea embrionara

Panelul analizează 209 gene asociate cu infertilitate masculină și feminină, pierderi recurente de sarcină și oprirea dezvoltării embrionare.

Testul poate fi efectuat simultan pentru ambii parteneri, oferind o evaluare genetică completă a cauzelor reproductive.

Gene analizate:

AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, ANXA5, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, C1QC, C4BPA, CAPN10, CATSPER1, CASR, CD46, CDC73, CEP250, CDH23, CGB3, CHD7, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CNOT6L, CTNNA3, CPE, DIO1, DYNC2H1, DIAPH2, DMC1, DNAH1, DNAH5, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DPY19L2, EED, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ESR1, ESR2, ERCC6, F2, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXE1, FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALNT15, GALT, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLE1, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HLA-G, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, ITGB3, IRS1, IRS4, IYD, KCNH2, KCNQ1, KHDC3L, KLHL10, KIF14, KISS1, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MECP2, MEI1, MTHFR, MOS, MSH4, MSH5, MRPS22, NLRP7, NANOG, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NLRP10, NOBOX, NUP107, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, OSBPL5, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, PICK1, PLCB2, PMM2, POF1B, POU1F1, POU5F1, PROK2, PROKR1, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, RNPC3, RYR1, SCN5A, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SERPINE1, SYCP3, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SPATA16, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPP1, SPRY4, STAG3, STAT3, STK11, SUN5, SYCE1, TAC3, TACR3, TAF4B, TBCE, TBL1X, TCF12, TERT, TEX11, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TIMP2, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP8, VSIG4, WDR11, WEE2, WNT6, ZFP42, ZP1, ZP2, ZP3, ZPBP.

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

Acest panel NGS oferă o analiză completă a cauzelor genetice ale infertilității, incluzând:

  • sarcini pierdute recurent la femei
  • oprirea dezvoltării embrionare
  • factor masculin: afectarea spermatogenezei, motilității spermei, structura spermatozoizilor
  • factor feminin: disfuncții ovariene, insuficiență ovariană primară, defecte endometriale

Analiza ambilor parteneri permite evaluarea compatibilității genetice, detectând variabilele care pot conduce la pierderi recurente de sarcină sau infertilitate de cuplu.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • infertilitate primară sau secundară
  • sarcini pierdute repetat (recurente)
  • oprire în dezvoltarea embrionară sau avort spontan
  • dezechilibre hormonale reproductive
  • deficiențe gametice la bărbați sau femei
  • sindroame genetice asociate cu infertilitate

Cui se adresează

  • cuplurilor care încearcă concepția fără succes
  • persoanelor cu istoric familial de pierderi recurente de sarcină
  • femeilor cu avorturi spontane repetate
  • bărbaților cu factor seminal anormal
  • clinicienilor din medicină reproductivă și genetică

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice
  • detectează variante punctiforme, inserții și deleții

Beneficii și importanță clinică

  • identifică cauze genetice ale infertilității și pierderilor recurente de sarcină
  • permite planificarea optimă a tratamentului reproductiv
  • oferă informații pentru consiliere genetică a cuplului
  • ajută la prevenția transmiterii mutațiilor către descendenți
  • sprijină selecția strategică a tehnicilor de reproducere asistată

Particularități și limitări

  • nu detectează cauzele non-genetice de infertilitate (ex. hormonale, anatomice, infecțioase)
  • varianta de semnificație incertă (VUS) necesită corelare clinică
  • nu exclude influența factorilor de mediu sau a stilului de viață

Recoltare și condiții

  • probele se recoltează în vacutainer cu EDTA
  • nu sunt necesare condiții speciale de post

Analize asociate recomandate

  • evaluare hormonală (FSH, LH, AMH, prolactină, testosteron)
  • analize spermogramă și test de fragmentare ADN spermatic
  • teste genetice suplimentare pentru cuplu în caz de sindroame asociate
  • consiliere genetică pre- și post-test

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Genetică: Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate: sânge periferic
Denumiri alternative: panel genetic infertilitate cuplu
Denumiri alternative: test NGS pierderi recurente de sarcină și infertilitate
Denumiri alternative: screening genetic infertilitate feminină și masculină
Coșul meu