Gena SMN1 - Atrofia musculara spinala (testare MLPA exonii 7-8)

Test genetic care analizează gena SMN1 pentru identificarea delețiilor/duplicărilor exonilor 7–8, principala cauză a atrofiei musculare spinale (SMA).

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuromusculară severă, determinată în majoritatea cazurilor de deleția homozigotă a exonului 7 din gena SMN1. Această modificare determină scăderea sau absența proteinei SMN (Survival Motor Neuron), esențială pentru funcționarea neuronilor motori.

Deficitul proteinei SMN duce la degenerarea progresivă a neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, hipotonie severă și afectarea funcțiilor motorii și respiratorii.

Testarea MLPA pentru exonii 7-8 ai genei SMN1 reprezintă standardul actual pentru detectarea variațiilor de număr de copii, fiind utilizată atât în diagnostic, cât și în screeningul purtătorilor.

Indicații de testare

  • Suspiciune clinică de atrofie musculară spinală
  • Hipotonie neonatală sau infantilă
  • Slăbiciune musculară progresivă
  • Istoric familial de SMA
  • Screening de purtător genetic (carrier screening)
  • Consiliere genetică preconcepțională și prenatală
  • Evaluarea riscului genetic la cupluri

Cui se adresează

  • Nou-născuți și copii cu semne neuromusculare
  • Adulți cu istoric familial de boli genetice neuromusculare
  • Cupluri care planifică o sarcină
  • Persoane din familii cu SMA confirmată
  • Pacienți în programe de consiliere genetică reproductivă

Metodologie de testare

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

  • Analiza numărului de copii pentru exonii 7–8 ai genei SMN1
  • Detectarea delețiilor/duplicațiilor genetice
  • Metodă standard internațională pentru diagnosticul SMA
  • Interpretare genetică conform ghidurilor clinice de genetică medicală

Beneficii și importanță clinică

  • Diagnostic genetic precis al SMA
  • Identificarea purtătorilor asimptomatici
  • Evaluarea riscului reproductiv
  • Susținerea consilierii genetice familiale
  • Permite decizii reproductive informate
  • Contribuie la diagnosticul diferențial al bolilor neuromusculare
  • Important pentru inițierea precoce a terapiilor moderne pentru SMA

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare completă a riscului genetic și a bolilor neuromusculare se recomandă asocierea cu:

  • Panel boli neuromusculare (NGS) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-diagnostic-genetic/panel-genetic-boli-neuromusculare-neuromuscular-panel/ )
  • Carrier screening extins ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-fertilitate-infertilitate-fiv/screening-status-de-purtator-420-gene-carrier-screening-420-genes-for-patients/ )
  • CK (creatin-kinază serică) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-biochimie/creatinkinaza-ck/ )
  • EMG (electromiografie)
  • Consiliere genetică specializată

Probă recoltată / condiții analiză

  • 2 × 6 ml sânge venos periferic
  • Tuburi cu anticoagulant EDTA
  • Transport conform protocolului laboratorului Bioarray
  • Nu necesită repaus alimentar

Denumiri alternative

  • Test genetic SMN1
  • Analiză SMA (Spinal Muscular Atrophy)
  • Test deleție SMN1 exon 7–8
  • Carrier screening SMA
  • MLPA SMN1
  • Screening atrofie musculară spinală

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu