ArrayCGH Prenatal 60K este o analiză genomică ce utilizează hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pentru detectarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice în sarcinile în curs. Analiza permite identificarea microdelețiilor și microduplicațiilor, oferind informații suplimentare față de cariotipul convențional.
Gene analizate
Testul investighează întregul genom, cu accent pe regiunile cel mai frecvent implicate în patologie, incluzând cromozomii autozomali și regiuni critice pentru anomalii prenatale.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
15 zile lucrătoare
Descrierea serviciului
ArrayCGH Prenatal 60K utilizează o matrice cu 60.000 de sonde distribuite pe întregul genom. Testul detectează variații ale numărului de copii (CNV), inclusiv microdeleții și duplicații submicroscopice. Este recomandat atunci când cariotipul convențional este normal sau insuficient pentru explicarea anomaliilor detectate ecografic.
Afecțiuni sau simptome asociate
Anomalii ecografice fetale
Suspiciune de sindrom genetic sau anomalii cromozomiale subtile
Avorturi spontane recurente cu cauză genetică posibilă
Sarcini cu istoric de anomalii cromozomiale
Cui se adresează
Femeilor însărcinate care au indicii ecografice sau istoric de risc genetic
Pacientelor care doresc evaluarea detaliată a genomului fetal pentru microdeleții / duplicații subtile
În contextul consilierii genetice prenatale pentru planificarea sarcinilor viitoare
Metodologie de testare
Hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice 60K Agilent
Compararea ADN fetal cu ADN de control
Detectarea microdelețiilor și microduplicațiilor la rezoluție ~7.1 kb
Software specializat pentru analiza CNV și raportarea rezultatelor
Beneficii și importanța clinică
Detectează anomalii cromozomiale subtile nedetectabile prin cariotip convențional
Oferă suport pentru decizii clinice și consiliere genetică prenatală
Permite identificarea cauzelor genetice ale anomaliilor detectate ecografic
Particularități și limitări
Rezultatele depind de calitatea probei și de gradul de contaminare cu sânge matern
Dacă proba prezintă contaminare mare cu sânge matern, rezultatul nu poate fi emis; în acest caz se va percepe plata testului de evaluare a contaminării materne
Nu detectează mutații punctiforme sau anomalii monogenice
Tip probă
Lichid amniotic
Vilozități coriale
Sânge fetal
Condiții pentru recoltare
Recoltare conform protocoalelor prenatale, evitând contaminarea maternă
Proba trebuie prelucrată rapid și trimisă la laborator în condiții de siguranță
Este recomandată recoltarea imediat după detectarea indicației clinice
Analize asociate recomandate
Consult genetic prenatal pentru interpretarea rezultatelor
Teste complementare în cazul identificării unor CNV-uri relevante
Confirmare prin metode ortogonale (FISH, MLPA) dacă este necesar