BIOEXOME 3000 Produs de conceptie (panel personalizat 101 - 3000 gene)

BIOEXOME 3000 – Produs de concepție este un test genetic complex, care utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pentru analiza unui panel extins și personalizat de gene (între 101 și 3000 gene), în funcție de indicația clinică.

Testul este conceput pentru investigarea cauzelor genetice ale avorturilor spontane, sarcinilor oprite în evoluție sau altor anomalii de dezvoltare embrio-fetală. Panelul genetic este configurat individual, în funcție de recomandarea medicului, permițând o analiză țintită sau extinsă a genelor implicate în dezvoltarea embrionară, boli genetice severe sau sindroame letale.

Analiza oferă o evaluare detaliată a variantelor genetice relevante, contribuind la identificarea cauzelor genetice ale pierderilor de sarcină și la stabilirea unui plan de management reproductiv personalizat.

Afecțiuni sau indicații asociate:

• Avorturi spontane recurente;
• Sarcină oprită în evoluție;
• Anomalii de dezvoltare embrionară/fetală;
• Suspiciune de afecțiuni genetice monogenice;
• Istoric familial de boli genetice;
• Eșecuri repetate în reproducere asistată.

Cui se adresează:

• Cuplurilor cu pierderi de sarcină recurente;
• Pacienților care au suferit un avort spontan sau sarcină oprită în evoluție;
• Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină reproductivă și geneticienilor;
• Cazurilor în care este necesară clarificarea cauzei genetice a unei sarcini pierdute.

Metodologie de testare:

Analiză genetică realizată prin:

Next Generation Sequencing (NGS)

panel genetic personalizat (101–3000 gene), configurat în funcție de indicația clinică

ADN-ul este extras din produsul de concepție, iar analiza vizează regiunile codante ale genelor selectate, pentru identificarea variantelor patogene sau probabil patogene.

Beneficii și importanță clinică:

• Identifică cauzele genetice ale pierderilor de sarcină;
• Permite personalizarea investigațiilor și tratamentului ulterior;
• Reduce incertitudinea în cazurile de avort spontan;
• Sprijină consilierea genetică a cuplului;
• Optimizează strategiile de reproducere asistată și planificare a unei sarcini viitoare.

Particularități și limitări:

• Panelul este personalizat și nu acoperă întregul genom;
• Nu detectează toate tipurile de anomalii genetice (ex. unele rearanjamente cromozomiale complexe);
• Calitatea ADN-ului din produsul de concepție poate influența rezultatul;
• Interpretarea necesită corelare clinică și genetică.

Analize asociate recomandate:

• Cariotip produs de concepție/ Testare non-invazivă a produsului de conceptie;
• Testare genetică parentală/a genitorilor;
• Panel carrier screening pentru cuplu;
• Teste de trombofilie;
• Consiliere genetică reproductivă.