Analiza cromozomilor din țesutul produsului de concepție permite evaluarea cariotipului fetal, pentru identificarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale care pot cauza pierderi spontane de sarcină. Este o metodă clasică citogenetică care oferă informații directe despre genomul fetal.
Gene analizate:
Analiza nu vizează gene individuale, ci cromozomii întregi (46 cromozomi), permițând identificarea:
aneuploidiilor (ex. trisomii, monosomii),
translocațiilor echilibrate și neechilibrate,
delețiilor și duplicațiilor mari (>5–10 Mb).
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Țesutul fetal este supus culturii celulare, urmată de colorarea cromozomilor și analizarea lor prin tehnici citogenetice convenționale (cariotip). Această metodă permite identificarea anomaliilor numerice și structurale majore, fiind utilă în cazurile de pierdere de sarcină sau sarcini cu risc genetic crescut.
Afecțiuni sau simptome asociate
avort spontan
sarcină oprită din evoluție
suspiciune de anomalii cromozomiale fetale
istoric de pierderi de sarcină recurente
Cui se adresează
femeilor care au pierdut sarcina și solicită identificarea unei posibile cauze genetice
pacientelor aflate în consiliere genetică reproductivă
cazurilor în care se dorește analiza cromozomială completă a produsului de concepție
Metodologie de testare
recoltarea țesutului fetal de către medic în condiții sterile
cultura celulelor fetale în laborator pentru obținerea mitozelor
analiza cromozomilor prin cariotipare convențională
detectarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale
Beneficii și importanța clinică
permite confirmarea unei posibile cauze genetice a pierderii sarcinii
oferă suport pentru consiliere genetică și planificarea sarcinilor viitoare
identifică anomalii cromozomiale majore care pot indica necesitatea unor teste complementare (ex. arrayCGH)
Particularități și limitări
recoltarea este efectuată exclusiv de medic, în condiții sterile
țesutul fetal se recoltează în recipientul special furnizat de laborator
cultura celulară poate eșua în cazul unui țesut insuficient, necrozat sau contaminat
rezultatele pot fi afectate de contaminarea cu sânge matern; în acest caz, testul nu poate fi emis și se percepe costul evaluării contaminării
nu detectează microdeleții sau duplicații submicroscopice (<5–10 Mb)
Condiții pentru recoltare
prescripție medicală obligatorie
recoltarea realizată exclusiv de personal medical calificat
introducerea țesutului fetal în recipientul special furnizat
manipularea probei în condiții sterile și trimiterea rapidă la laborator
Analize asociate recomandate
arrayCGH din produs de concepție pentru detectarea CNV submicroscopice
confirmare prin FISH sau MLPA în cazul identificării unor anomalii structurale
consult genetic post-test pentru interpretarea rezultatelor și consiliere reproductivă
Caracteristici analize medicale
Termen de execuție:
21 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu:
Nu
Materiale biologice acceptate:
țesut fetal (produs de concepție)
Denumiri alternative:
cariotip fetal din produs de concepție
Denumiri alternative:
cultură cromozomială fetală
Denumiri alternative:
analiză citogenetică din produs de concepție