QF-PCR produs de conceptie - detectie rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X, Y

Testul QF-PCR este o metodă moleculară rapidă de diagnostic citogenetic, utilizată pentru identificarea aneuploidiilor cromozomiale frecvente în materialul provenit din avort spontan sau produs de concepție.

Analiza detectează variații ale numărului de cromozomi prin cuantificarea fluorescentă a markerilor STR (Short Tandem Repeats), oferind rezultate rapide privind:

• trisomia 21 (sindrom Down)
• trisomia 18 (sindrom Edwards)
• trisomia 13 (sindrom Patau)
• anomalii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter etc.)

Este un test util în evaluarea cauzelor genetice ale pierderilor de sarcină.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Trisomia 21 (sindrom Down);
• Trisomia 18 (sindrom Edwards);
• Trisomia 13 (sindrom Patau);
• Monosomia X (sindrom Turner);
• Sindrom Klinefelter (XXY) și alte aneuploidii ale cromozomilor sexuali;
• Alte anomalii numerice ale cromozomilor 13, 18, 21, X și Y.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală, geneticienilor medicali și laboratoarelor de genetică implicate în investigarea cauzelor genetice ale avortului spontan sau sarcinilor oprite în evoluție.

Metodologie de testare:

QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) utilizând markeri STR specifici pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y.

Analiza se efectuează pe ADN extras din:

• țesut de produs de concepție
• material abortiv (vilozități coriale fetale)

Metoda permite detectarea rapidă a dezechilibrelor cromozomiale numerice prin analiza intensității fluorescente a alelelor.

Beneficii și importanță clinică:

• Poate identifica rapid unele dintre cele mai frecvente cauze genetice ale avortului spontan;
• Detectează cele mai comune aneuploidii fetale;
• Ajută la consilierea genetică a cuplurilor după pierdere de sarcină;
• Reduce timpul de așteptare comparativ cu cariotipul clasic;
• Poate orienta necesitatea unor investigații reproductive suplimentare.

Particularități și limitări:

• Detectează doar aneuploidiile cromozomilor 13, 18, 21, X și Y;
• Nu identifică anomalii structurale (deleții/duplicații submicroscopice);
• Nu detectează mozaicism în toate cazurile;
• Nu înlocuiește cariotipul sau microarray-ul genomic;
• Necesită probă fetală adecvată, fără contaminare maternă semnificativă.

Tip probă:

• Țesut produs de concepție (avort spontan)
• Vilozități coriale din material abortiv

Recoltare:

Proba se colectează steril din produsul de concepție, preferabil cu identificarea țesutului fetal (vilozități coriale). Este esențială evitarea contaminării cu țesut matern pentru acuratețea rezultatului.

Condiții:

Calitatea și puritatea ADN-ului fetal sunt critice. Prezența contaminării materne sau degradarea țesutului poate limita interpretarea rezultatelor sau necesita teste suplimentare.

Denumiri alternative:

QF-PCR prenatal/post-avort;

Test rapid aneuploidii fetale;

Analiză genetică produs de concepție;

Detecție rapidă a trisomiilor 13, 18, 21 și a anomaliilor gonozomiale.

Analize asociate recomandate:

• Microarray genomic (CentoArray Cyto) pentru anomalii submicroscopice;
• Cariotip clasic din produs de concepție;
• Testare parentală genetică pentru translocații echilibrate;
• Analize de trombofilie și factori imunologici în avort recurent;
• Consiliere genetică reproductivă post-eveniment;
• Testare genetică extinsă (WES) în caz de pierderi recurente inexplicabile.