Analiză genetică prenatală direcționată, bazată pe secvențierea genei BBS1, destinată detectării variantelor patogene asociate sindromului Bardet-Biedl la făt.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul presupune secvențierea genei BBS1, implicată în sindromul Bardet-Biedl, o afecțiune genetică rară cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin afectare multisistemică.
Analiza se realizează pe ADN fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale și permite identificarea variantelor genetice patogene, probabil patogene sau VUS din gena BBS1.
Sindromul Bardet-Biedl este o ciliopatie complexă, cu expresivitate variabilă și debut postnatal, iar diagnosticul prenatal poate fi deosebit de util în familiile cu risc genetic cunoscut.
Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:
Sindrom Bardet-Biedl (BBS) – formă genetică multisistemică;
Retinopatie pigmentară de cauză genetică;
Obezitate severă cu debut precoce de origine genetică;
Tulburări de dezvoltare neurocognitivă asociate sindroamelor BBS;
Status de purtător sau afectare în familii cu mutații BBS1 cunoscute.
Cui se adresează:
Medicilor ginecologi, geneticienilor medicali și specialiștilor în medicină materno-fetală care gestionează sarcini cu risc genetic pentru ciliopatii sau sindrom Bardet-Biedl în antecedente familiale.
Metodologie de testare:
Secvențierea genei BBS1 prin tehnologie NGS sau metodologie echivalentă, aplicată pe ADN fetal.
Analiza detectează:
mutații punctiforme (SNV)
inserții/deleții (indel)
variante patogene, probabil patogene și VUS
Testul este direcționat exclusiv către gena BBS1.
Beneficii și importanță clinică:
Permite diagnosticul prenatal al sindromului Bardet-Biedl asociat BBS1;
Poate identifica fetușii afectați sau purtători atunci când există o variantă familială cunoscută în gena BBS1;
Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică prenatală;
Susține deciziile medicale privind monitorizarea sarcinii;
Contribuie la înțelegerea riscului de boli rare autosomal recesive.
Particularități și limitări:
Analizează exclusiv gena BBS1 – nu acoperă alte gene implicate în Bardet-Biedl;
Nu exclude complet alte forme genetice de ciliopatii;
Poate identifica variante VUS ce necesită interpretare suplimentară;
Rezultatul trebuie corelat cu statusul parental și istoricul familial;
Nu înlocuiește panelurile genetice extinse pentru ciliopatii.
Tip probă:
Lichid amniotic
Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)
Recoltare:
Recoltarea se realizează prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, în condiții sterile, de către medic specialist. Proba este transportată rapid către laborator
Condiții:
Calitatea ADN-ului fetal este esențială pentru acuratețea secvențierii.
Denumiri alternative:
Test prenatal BBS1; Secvențiere genetică prenatală Bardet-Biedl tip BBS1; Analiză ADN fetal pentru BBS1; Diagnostic prenatal ciliopatie BBS1.
Analize asociate recomandate:
Panel NGS prenatal pentru ciliopatii (BBS gene panel extins);