Panorama Standard este un test prenatal non-invaziv (NIPT) care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern, pentru identificarea celor mai frecvente aneuploidii fetale, inclusiv trisomiile 21, 18 și 13, precum și anomaliile cromozomilor sexuali.
*Termen de execuție:
15 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul Panorama utilizează tehnologia SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), o metodă unică care distinge ADN-ul fetal de cel matern și oferă o acuratețe crescută.
Analiza se efectuează pe o probă simplă de sânge matern, din care este extras ADN-ul liber circulant, provenit parțial din trofoblastul placentar.
Această tehnologie permite identificarea anomaliilor cromozomiale numerice majore, fără riscurile asociate procedurilor invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale).
Afecțiuni sau simptome asociate
Trisomia 21 (sindromul Down)
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Cui se adresează
Femeilor însărcinate care doresc o metodă sigură, non-invazivă, de evaluare a riscului genetic fetal
Pacientelor cu vârsta maternă peste 35 de ani
Sarcini obținute natural sau prin FIV
Pacientelor cu antecedente de aneuploidii fetale
Pacientelor care doresc evitarea procedurilor invazive
Metodologie de testare
Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
Analiza polimorfismelor SNP prin tehnologia Natera (platformă validată clinic)
Evaluarea raportului de copii pentru cromozomii analizați
Estimarea riscului pentru aneuploidii cu algoritm bioinformatic avansat
Beneficii și importanța clinică
Siguranță crescută: test realizat din sânge matern, fără risc pentru făt
Rată de detecție >99% pentru trisomiile 21, 18 și 13
Precizie superioară datorită metodei bazate pe SNP
Permite evitarea procedurilor invazive inutile în cazurile cu risc scăzut
Furnizează informații esențiale pentru consiliere genetică și planificare prenatală
Particularități și limitări
Testul este un screening genetic, nu un diagnostic; rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală sau arrayCGH
Nu detectează toate tipurile de anomalii cromozomiale sau mutații genice
Se poate efectua începând cu săptămâna 9 de sarcină
În caz de fracție fetală scăzută, poate fi necesară repetarea testului fără cost suplimentar
Nu se recomandă pentru sarcini multiple >2 feți
Analize asociate recomandate
Ecografie morfologică de trimestru I și II
Testare Panorama cu microdeleții
Confirmare diagnostică prin amniocenteză și cariotipare/arrayCGH în caz de rezultat cu risc crescut
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Genetică:
Genetica în Sarcină
Materiale biologice acceptate:
Sânge matern
Recomandari pentru recoltare:
Nu necesită repaus alimentar
Denumiri alternative:
NIPT Panorama Standard
Denumiri alternative:
Test prenatal non-invaziv Panorama
Denumiri alternative:
Screening genetic prenatal pentru aneuploidii majore
Recomandari pentru recoltare:
Recoltarea se face în tuburi Streck, furnizate de laborator
Recomandari pentru recoltare:
Recoltarea se realizează începând cu săptămâna 9 de sarcină
Recomandari pentru recoltare:
Este necesară prescripție medicală și consiliere genetică prenatală înainte de testare