Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom DiGeorge) este un test prenatal non-invaziv (NIPT) bazat pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern. Pe lângă aneuploidiile cromozomiale majore (trisomiile 21, 18, 13 și anomaliile cromozomilor sexuali), testul include și evaluarea microdeleției 22q11.2 (sindromul DiGeorge) – cea mai frecventă microdeleție asociată cu malformații congenitale și întârziere de dezvoltare.
Gene analizate
Testul nu vizează gene individuale, ci regiuni cromozomiale specifice:
Trisomia 21 (sindromul Down)
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Aneuploidii ale cromozomilor X și Y (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Microdeleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge)
*Termen de execuție:
15 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom DiGeorge) utilizează tehnologia unică SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), care distinge ADN-ul fetal de cel matern și permite detectarea precisă a anomaliilor cromozomiale și microdelețiilor.
Este un test complet non-invaziv, realizat dintr-o probă simplă de sânge matern, fără riscuri pentru făt, validat clinic prin studiul SMART, cel mai amplu studiu multicentric pentru evaluarea performanței testelor NIPT bazate pe SNP-uri.
Afecțiuni sau simptome asociate
Trisomia 21 (sindromul Down)
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Aneuploidii ale cromozomilor X/Y (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2), asociat cu:
defecte cardiace congenitale
hipocalcemie neonatală
imunitate scăzută
întârziere de dezvoltare și anomalii craniofaciale
Cui se adresează
Femeilor însărcinate care doresc o evaluare extinsă a riscului genetic fetal
Pacientelor cu anomalii ecografice sau istoric familial de malformații congenitale
Femeilor cu vârstă maternă peste 35 de ani
Sarcini obținute natural sau prin FIV
Pacientelor care doresc detectarea precoce a sindromului DiGeorge fără proceduri invazive
Metodologie de testare
Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
Analiza SNP-urilor și evaluarea raportului de copii cromozomiali
Algoritm bioinformatic avansat pentru identificarea aneuploidiilor și microdelețiilor
Tehnologie validată clinic în studiul SMART (Natera, 2022)
Beneficii și importanță clinică
Test sigur și complet non-invaziv
Detectează cele mai frecvente aneuploidii și sindromul DiGeorge
Rată de detecție superioară și fals-pozitive minime (comparativ cu testele bazate pe numărarea fragmentelor de ADN)
Permite evitarea procedurilor invazive inutile
Oferă informații esențiale pentru consiliere genetică prenatală și planificarea sarcinii
Particularități și limitări
Este un test de screening, nu un test diagnostic – rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală, FISH sau arrayCGH
Nu detectează toate microdelețiile rare sau mutațiile punctiforme
Se poate efectua din săptămâna 9 de sarcină
În caz de fracție fetală scăzută, poate fi necesară repetarea testului fără cost suplimentar
Nu este recomandat pentru sarcini gemelare multiple (>2 feți)
Analize asociate recomandate
Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)
Panorama Complete (T3) pentru microdeleții suplimentare rare
Confirmare prin amniocenteză și arrayCGH în caz de rezultat cu risc crescut
Consult genetic prenatal pentru interpretarea completă a rezultatelor
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Genetică:
Genetica în Sarcină
Denumiri alternative:
Panorama Extended (cu DiGeorge)
Denumiri alternative:
Panorama cu 22q11.2
Denumiri alternative:
NIPT cu detecția microdeleției 22q11.2
Denumiri alternative:
Test prenatal non-invaziv cu DiGeorge
Materiale biologice acceptate:
Sânge matern
Recomandari pentru recoltare:
Recoltarea se face în tub Streck, furnizat de laborator
Recomandari pentru recoltare:
Nu necesită repaus alimentar
Recomandari pentru recoltare:
Se realizează începând cu săptămâna 9 de sarcină