Panorama cu microdeleții este cea mai extinsă variantă a testului prenatal non-invaziv (NIPT) Panorama, bazat pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern.
Pe lângă aneuploidiile cromozomiale majore (trisomiile 21, 18, 13) și anomaliile cromozomilor sexuali, testul evaluează cele mai frecvente microdeleții implicate în malformații congenitale, întârziere de dezvoltare și tulburări genetice rare, inclusiv sindromul DiGeorge (22q11.2).
Regiuni și sindroame evaluate
Trisomia 21 (sindromul Down)
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Aneuploidii ale cromozomilor X și Y (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Microdeleții incluse:
22q11.2 – sindromul DiGeorge
1p36 – sindromul deleției 1p36
Prader-Willi / Angelman – deleție 15q11-q13
Cri-du-Chat – deleție 5p
Wolf-Hirschhorn – deleție 4p16.3
*Termen de execuție:
15 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Panorama cu microdeleții utilizează tehnologia unică SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), dezvoltată de Natera, care permite o analiză diferențiată a ADN-ului matern și fetal, oferind o precizie superioară în detecția aneuploidiilor și microdelețiilor față de testele NIPT bazate pe numărarea fragmentelor de ADN.
Testul este complet non-invaziv, realizat dintr-o probă simplă de sânge matern, fără riscuri pentru făt, și este validat clinic prin studiul SMART, cel mai amplu studiu multicentric dedicat testelor prenatale bazate pe SNP-uri.
Femeilor însărcinate care doresc o evaluare genetică extinsă a fătului
Pacientelor cu anomalii ecografice fetale sau istoric familial de boli genetice
Femeilor cu vârstă maternă peste 35 de ani
Sarcini unice obținute natural sau prin FIV
Gravide care doresc detecția microdelețiilor rare fără riscul procedurilor invazive
Metodologie de testare
Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
Analiza polimorfismelor unice de tip SNP pentru diferențierea ADN-ului fetal de cel matern
Algoritm bioinformatic proprietar pentru identificarea aneuploidiilor și microdelețiilor
Validare clinică extinsă prin studiul SMART (Natera, 2022)
Beneficii și importanță clinică
Test complet non-invaziv, sigur pentru mamă și făt
Detectează cele mai frecvente aneuploidii și microdeleții rare
Rată superioară de detecție față de testele standard NIPT bazate pe fragment count
Rată foarte scăzută de rezultate fals pozitive
Permite identificarea precoce a riscului genetic, contribuind la consilierea prenatală și la planificarea optimă a sarcinii
Particularități și limitări
Este un test de screening, nu un test diagnostic – rezultatele cu risc crescut trebuie confirmate prin amniocenteză și testare citogenetică (FISH, arrayCGH)
Nu detectează toate microdelețiile rare sau mutațiile genice punctiforme
Se efectuează din săptămâna 9 de sarcină
În caz de fracție fetală scăzută**,** se recomandă repetarea probei fără cost suplimentar
Nu se recomandă pentru sarcini gemelare multiple (>2 feți)
Analize asociate recomandate
Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)
Confirmare prin amniocenteză și arrayCGH în caz de rezultat pozitiv
Consult genetic prenatal pentru interpretarea detaliată a rezultatului
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Genetică:
Genetica în Sarcină
Materiale biologice acceptate:
Sânge matern
Recomandari pentru recoltare:
Recoltarea se face în tub Streck, furnizat de laborator
Recomandari pentru recoltare:
Nu necesită repaus alimentar
Denumiri alternative:
Panorama Complete (cu microdeleții multiple)
Denumiri alternative:
Panorama extins
Denumiri alternative:
NIPT extins pentru microdeleții
Denumiri alternative:
Test prenatal non-invaziv cu detecția microdelețiilor rare
Recomandari pentru recoltare:
Se efectuează din săptămâna 9 de sarcină