Test genetic care detectează două mutații specifice cunoscute la nivel familial sau clinic, utilizat pentru confirmarea rapidă a unui diagnostic genetic postnatal.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testarea mutațiilor țintite postnatal reprezintă o analiză genetică direcționată, utilizată pentru identificarea a două variante genetice specifice, deja cunoscute sau suspectate clinic. Spre deosebire de testele de tip panel sau secvențiere extinsă, această metodă are un grad înalt de precizie și este focalizată exclusiv pe mutațiile de interes.
Acest tip de testare este frecvent utilizat în contexte de diagnostic confirmator, atunci când există deja informații despre mutațiile familiale sau când rezultatele anterioare au identificat variante patogene ce necesită validare sau screening familial.
Indicații de testare
Confirmarea unei mutații deja identificate în familie
Testare postnatală pentru boli genetice cunoscute
Screening familial (rude de gradul I) pentru mutații patogene
Validarea rezultatelor obținute prin NGS sau alte metode
Diagnosticul rapid în boli genetice cu mutații bine caracterizate
Consiliere genetică în cupluri cu risc cunoscut
Cui se adresează
Nou-născuți sau copii cu risc genetic cunoscut
Membri ai familiilor cu mutații patogene identificate
Pacienți care necesită confirmarea unui diagnostic genetic
Cupluri aflate în consiliere genetică preconcepțională sau prenatală
Persoane cu istoric familial de boli genetice monogenice
Metodologie de testare
Analiză moleculară țintită a două variante genetice specifice
Tehnici utilizate: PCR specific alelic, qPCR, secvențiere Sanger sau metode echivalente validate
Detectare precisă a mutațiilor cunoscute (SNV, mici inserții/deleții)
Analiză comparativă cu secvența de referință
Interpretare conform ghidurilor de genetică clinică
Beneficii și importanță clinică
Diagnostic rapid și precis pentru mutații cunoscute
Cost și timp redus comparativ cu testele genetice extinse
Util în confirmarea diagnosticului clinic sau genetic
Permite screening familial eficient
Sprijină luarea deciziilor medicale și consilierea genetică adecvată.
Poate reduce necesitatea unor teste genetice extinse în situațiile în care varianta genetică este deja cunoscută.
Analize asociate recomandate
În funcție de contextul clinic, testarea poate fi asociată cu:
Panel genetic NGS corespunzător bolii suspectate – pentru evaluarea altor variante posibile