Panel genetic somatic de tip HRD (Homologous Recombination Deficiency) bazat pe tehnologia NGS, care analizează 46 de gene implicate în repararea ADN-ului (HRR – Homologous Recombination Repair) și instabilitatea genomică (GIM). Testul este utilizat în oncologie pentru identificarea tumorilor cu defecte de reparare a ADN-ului și pentru selecția terapiilor țintite, inclusiv inhibitori PARP.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Panelul somatic HRD Testing (GIM + HRR) – 46 gene este o analiză moleculară avansată din țesut tumoral FFPE, utilizată pentru evaluarea integrității mecanismelor de reparare a ADN-ului prin recombinare omoloagă.
Deficiența HRD apare atunci când tumora nu mai poate repara eficient rupturile duble de ADN, ceea ce duce la instabilitate genomică crescută (GIM – Genomic Instability Markers) și sensibilitate crescută față de anumite terapii oncologice, în special inhibitori PARP și anumite scheme de chimioterapie.
Panelul analizează 46 de gene implicate în calea HRR (Homologous Recombination Repair) și permite identificarea:
mutațiilor patogene în gene de reparare ADN
instabilității genomice (GIM)
semnăturii moleculare HRD
deficiențelor de reparare asociate cu sensibilitate terapeutică
Testul este relevant în multiple tumori solide, în special:
cancer ovarian
cancer mamar
cancer de prostată
cancer pancreatic
alte tumori cu instabilitate genomică
Indicații de testare
Cancer ovarian epitelial
Cancer mamar (HER2 negativ / metastatic)
Cancer de prostată avansat sau metastatic
Cancer pancreatic
Tumori solide avansate sau metastatice
Evaluarea eligibilității pentru inhibitori PARP
Stratificarea riscului și prognosticul oncologic
Identificarea instabilității genomice tumorale
Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
Evaluare în medicina oncologică de precizie
Cui se adresează
Pacienților cu tumori solide avansate
Pacienților oncologici eligibili pentru terapii țintite
Pacienților cu cancer mamar, ovarian sau prostatic
Pacienților cu boală metastatică
Medicilor oncologi implicați în tratamente personalizate
Centrelor de oncologie moleculară și medicină de precizie
Metodologie de testare
Analiză din țesut tumoral FFPE
Extracția ADN-ului din material histopatologic
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Analiza simultană a:
genelor implicate în HRR (Homologous Recombination Repair)
markerilor de instabilitate genomică (GIM)
Evaluare bioinformatică avansată
Interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale
Gene analizate (panel HRR / HRD – 46 gene)
Panelul include gene implicate în repararea ADN-ului și stabilitatea genomică, precum:
BRCA1
BRCA2
ATM
ATR
PALB2
RAD51
RAD51C
RAD51D
BARD1
CHEK1
CHEK2
FANCA
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCL
BRIP1
NBN
MRE11
RAD50
TOPBP1
PPP2R2A
CDK12
EMSY
PTEN
TP53
Beneficii și importanță clinică
Identifică deficiența de reparare a ADN-ului (HRD)
Permite selecția pacienților pentru terapii cu inhibitori PARP
Oferă informații predictive privind răspunsul la chimioterapie
Contribuie la personalizarea tratamentului oncologic
Ajută la stratificarea prognosticului tumoral
Evidențiază instabilitatea genomică (GIM)
Sprijină deciziile în medicina de precizie
Poate ghida includerea în studii clinice
Oferă o imagine extinsă a vulnerabilităților genetice tumorale
Analize asociate recomandate
Teste moleculare oncologice
BRCA1/BRCA2 germinal și somatic
Panel NGS tumoral extins (solid tumors)
MSI (Microsatellite Instability)
PD-L1 expresie
Investigații anatomopatologice
Examen histopatologic complet
Imunohistochimie tumorală
Monitorizare oncologică
CT / RMN / PET-CT
Markeri tumorali specifici (CA-125, CA 15-3, PSA etc.)
Evaluare clinică periodică oncologică
Probă recoltată / condiții analiză
Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice)
Proba trebuie să conțină procent adecvat de celule tumorale conform criteriilor laboratorului
Transport conform standardelor pentru material histopatologic
Stabilitate dependentă de calitatea fixării în formalină
Documente obligatorii
Raport histopatologic complet
Confirmare diagnostic oncologic
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
Acest panel analizează alterări somatice tumorale implicate în repararea ADN-ului, oferind informații esențiale despre sensibilitatea tumorii la terapii țintite, în special inhibitori PARP. Testul nu înlocuiește testarea germinală pentru sindroame ereditare (ex. mutații BRCA moștenite), dar are valoare majoră în evaluarea vulnerabilităților tumorale și personalizarea tratamentului oncologic în medicina de precizie.