Boala Wilson este o afecțiune genetică rară de natură autozomală recesivă, caracterizată prin defecte în metabolismul cuprului, fiind determinată de mutații ale genei ATP7B de pe cromozomul 13. Această genă codifică o proteină esențială pentru transportul cuprului și eliminarea acestuia prin bilă.
În condiții normale, cuprul absorbit din alimentație este legat de proteinele transportatoare (în special ceruloplasmina) și eliminat din organism. În boala Wilson, acest proces este perturbat, ceea ce duce la acumularea progresivă a cuprului în organe vitale, în special la nivelul ficatului și creierului, determinând leziuni hepatice, neurologice și psihice. Diagnosticul precoce este crucial deoarece boala poate fi fatală dacă nu este tratată eficient.
Analizele din acest profil — ceruloplasmină, cupru seric și cupru în urină — ajută în evaluarea metabolismului cuprului și în diagnosticarea/monitorizarea Bolii Wilson. Ele fac parte din evaluarea biochimică inițială și ajută clinicianul să diferențieze între un metabolism normal și alterat al cuprului. În combinație cu examenul clinic - determinarea inelului Kayser Fleischer (efectuat de medicul oftalmolog) și alte teste (genetice, biopsie hepatică), acestea sprijină diagnosticul de certitudine.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ceruloplasmină serică - proteină plasmatică produsă de ficat care leagă cuprul și îl transportă în organism. Măsurarea nivelului său în sânge oferă indicii despre capacitatea organismului de a gestiona cuprul. În boala Wilson, nivelurile de ceruloplasmină sunt de obicei scăzute deoarece defectul genetic împiedică incorporarea adecvată a cuprului în molecula proteinei, ceea ce face ca aceasta să fie instabilă și să fie degradată mai rapid. Totuși, ceruloplasmina poate fi normală în unele cazuri sau crescută ca răspuns la inflamație, sarcină sau estrogeni, ceea ce impune interpretarea rezultatelor în context clinic.
Cupru seric total - acest test măsoară cantitatea totală de cupru prezentă în sânge. În boala Wilson, nivelul total poate fi paradoxal scăzut deoarece majoritatea cuprului din plasmă este legat de ceruloplasmină, al cărei nivel este redus. De aceea, valoarea cuprului total trebuie interpretată împreună cu ceruloplasmina. În anumite situații se calculează sau se determină și cuprul liber (nelegat) pentru evaluări mai precise.
Cupru în urină (excreție urinară de 24 de ore) - determinarea cuprului în urină pe 24 de ore cuantifică cuprul eliminat la nivel renal. În boala Wilson, excreția urinară de cupru este crescută, deoarece excesul de cupru nelegat de ceruloplasmină este eliminat pe această cale. Valorile mai mici de 40 60 µg/24 h sunt de obicei considerate normale, în timp ce valorile semnificativ mai ridicate sugerează o alterare a metabolismului cuprului.
Recomandări pentru testare
pacienților cu suspiciune clinică de boală Wilson (e.g., icter inexplicabil, afectare hepatică, tremor, tulburări neurologice sau psihice)
persoanelor cu antecedente familiale de boală Wilson sau cu rude de gradul I afectate
în contextul screeningului copiilor/adulților tineri simptomatici cu semne de disfuncție hepatică sau neurologică fără altă explicație evidentă
pacienților cu diagnostic confirmat pentru monitorizarea tratamentului.
Rezultatele anormale ale acestor teste trebuie interpretate de clinician în contextul altor investigații (examen oftalmologic pentru inele Kayser Fleischer, teste genetice, imagistică) pentru confirmarea diagnosticului definitiv.
Pregătire pacient
Pentru proba din sânge venos nu sunt neapărat necesare cerințe speciale de post alimentar, însă medicul poate recomanda abstinența de la alimente câteva ore înainte în funcție de alte teste concomitente.
Pentru determinarea cuprului urinar pe 24 h: pacientul colectează toată urina eliminată pe o perioadă de 24 de ore într-un recipient furnizat de laborator/necontaminat de cupru; este esențială respectarea riguroasă a intervalului de colectare și evitarea contaminării cu recipiente metalice pentru rezultate corecte.
Tip probă recoltată: sânge venos; urină pe 24 de ore.