Test genetic ce identifică mutații în gena GAA, asociate cu boala Pompe – o afecțiune metabolică rară cu afectare musculară și cardiacă. Se realizează prin NGS (Next Generation Sequencing), o tehnologie de secvențiere de înaltă precizie. Indicat în hipotonie, slăbiciune musculară sau cardiomiopatie.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.