Testul genetic pentru detecția mutației F508del identifică cea mai frecventă modificare patogenă din gena CFTR, responsabilă de majoritatea cazurilor de fibroză chistică la populația caucaziană. Analiza este utilizată pentru screeningul purtătorilor, confirmarea diagnosticului și evaluarea riscului reproductiv.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice autosomal recesive, cauzată de mutații în gena CFTR. Mutația F508del (ΔF508) reprezintă aproximativ 70% dintre alelele patologice identificate la pacienții cu fibroză chistică din populațiile europene.
Această mutație determină producerea unei proteine CFTR defectuoase, ceea ce duce la alterarea transportului ionilor de clor prin membranele celulare și la apariția secrețiilor vâscoase care afectează în principal:
Plămânii
Pancreasul
Ficatul
Sinusurile
Aparatul reproducător
Testul permite identificarea persoanelor purtătoare și poate contribui la confirmarea diagnosticului la pacienții cu manifestări clinice sugestive.
Indicații de testare
Se recomandă în următoarele situații:
Screening preconcepțional al purtătorilor.
Cupluri care planifică o sarcină.
Istoric familial de fibroză chistică.
Partenerul unei persoane purtătoare cunoscute.
Infertilitate masculină asociată cu absența congenitală bilaterală a canalelor deferente (CBAVD).
Suspiciune clinică de fibroză chistică.
Rezultat pozitiv la screeningul neonatal.
Consiliere genetică reproductivă.
Evaluarea rudelor unui pacient diagnosticat cu fibroză chistică.
Cui se adresează
Cuplurilor care doresc copii.
Femeilor înainte de sarcină.
Bărbaților cu infertilitate de cauză necunoscută.
Persoanelor cu antecedente familiale de fibroză chistică.
Pacienților cu manifestări sugestive pentru boală.
Clinicilor de fertilitate și reproducere asistată.
Metodologie de testare
Analiza se realizează prin:
PCR (Polymerase Chain Reaction)
Rezultatul evidențiază prezența sau absența mutației F508del și statutul genetic al pacientului:
Nepurtător
Purtător heterozigot
Homozigot pentru mutație
Beneficii și importanță clinică
Identificarea purtătorilor sănătoși
Persoanele purtătoare nu prezintă de obicei simptome, însă pot transmite mutația copiilor.
Evaluarea riscului reproductiv
Dacă ambii parteneri sunt purtători ai unei mutații CFTR, fiecare sarcină are:
25% risc de copil afectat
50% risc de copil purtător
25% șansă de copil nepurtător
Diagnostic precoce
Permite confirmarea rapidă a unei suspiciuni clinice și instituirea precoce a măsurilor terapeutice.
Consiliere genetică personalizată
Rezultatele pot ghida deciziile reproductive și strategiile de testare familială.
Probă recoltată / Condiții
Probă:
2 x 6 ml sânge periferic recoltat pe EDTA
Condiții de recoltare:
Nu necesită repaus alimentar.
Nu necesită pregătire specială.
Analize asociate recomandate
Pentru o evaluare completă se recomandă:
Panel complet CFTR ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-diagnostic-genetic/fibroza-chistica-detectia-celor-mai-frecvente-36-mutatii-in-gena-cftr/ )