Analiză genetică moleculară realizată prin tehnica Real-Time PCR, utilizată pentru detectarea mutației C677T din gena MTHFR, variantă frecvent evaluată în cadrul profilului de trombofilie și al metabolismului folatului.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Gena MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) codifică o enzimă esențială în metabolismul folatului și în reglarea nivelului de homocisteină din organism.
Mutația C677T determină o reducere semnificativă a activității enzimatice MTHFR, în special în forma homozigotă, ceea ce poate duce la creșterea nivelului de homocisteină (hiperhomocisteinemie), mai ales în condiții de aport insuficient de folat și vitamine din grupul B.
Această variantă genetică este frecvent inclusă în evaluarea trombofiliei ereditare și a riscului obstetrical, deși impactul său clinic este dependent de contextul metabolic și de asocierea cu alți factori genetici sau de mediu.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Hiperhomocisteinemie;
Trombofilie ereditară (factor de risc adjuvant);
Complicații obstetricale;
Pierderi recurente de sarcină;
Preeclampsie;
Defecte de tub neural (risc multifactorial);
Afectare vasculară în context de disfuncție a metabolismului folatului;
Risc cardiovascular crescut în asociere cu alți factori de risc.
Cui se adresează:
Medicilor geneticieni, hematologilor, obstetricienilor-ginecologi, medicilor de medicină internă și altor specialiști implicați în evaluarea riscului trombotic, obstetrical sau metabolic.
Metodologie de testare:
Analiza este realizată prin tehnica Real-Time PCR pe ADN genomic extras din sânge periferic.
Testul identifică prezența variantei c.677C>T din gena MTHFR și stabilește statusul genetic:
genotip normal;
heterozigot;
homozigot.
Beneficii și importanță clinică:
Evaluează statusul genetic al metabolismului folatului;
Permite corelarea cu nivelul de homocisteină;
Ajută în evaluarea riscului obstetrical multifactorial;
Sprijină deciziile de suplimentare cu folat activ și vitamine B;
Este parte din panelurile de trombofilie și fertilitate;
Contribuie la consilierea genetică.
Particularități și limitări:
Impactul clinic este variabil și dependent de context;
Singură, nu este considerată cauză majoră de trombofilie;
Relevanța crește în asociere cu alte mutații MTHFR sau factori de risc;
Interpretarea trebuie corelată cu homocisteina și tabloul clinic.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.
Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru analize genetice.