Panel genetic realizat prin tehnologie Next Generation Sequencing (NGS), utilizat pentru identificarea variantelor patogene asociate bolii Stargardt și altor distrofii maculare ereditare, afecțiuni degenerative ale retinei cu impact major asupra vederii centrale.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Boala Stargardt și distrofiile maculare ereditare reprezintă un grup de afecțiuni genetice progresive caracterizate prin afectarea maculei, regiunea centrală a retinei responsabilă de vederea fină, citire și recunoașterea detaliilor.
Cea mai frecventă cauză a bolii Stargardt este mutația genei ABCA4, implicată în transportul retinoizilor în fotoreceptorii retinieni. Disfuncția acestei gene duce la acumularea de produse toxice (lipofuscină) în epiteliul pigmentar retinian, determinând degenerare progresivă și pierderea vederii centrale.
Panelul NGS analizează un set extins de gene asociate distrofiilor maculare, permițând identificarea mutațiilor punctiforme, inserțiilor/delețiilor mici și variantelor cu semnificație clinică, contribuind la diagnosticul molecular precis și la consilierea genetică.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Boala Stargardt;
Distrofii maculare ereditare;
Degenerescență maculară juvenilă;
Scăderea progresivă a vederii centrale;
Metamorfopsii (distorsiunea imaginilor);
Dificultăți de citire și vedere de aproape;
Fotofobie;
Scotom central;
Pierderea progresivă a acuității vizuale.
Cui se adresează:
Medicilor oftalmologi, geneticienilor medicali, pediatrilor și specialiștilor implicați în evaluarea pacienților cu scădere progresivă a vederii centrale sau suspiciune de distrofie retiniană ereditară.
Metodologie de testare:
Analiza este realizată prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) pe ADN genomic extras din sânge periferic.
Panelul include gene implicate în:
boala Stargardt (în special ABCA4);
distrofii maculare ereditare;
alte forme de degenerescență retiniană centrală.
Sunt detectate variante patogene, probabil patogene și variante de semnificație incertă (VUS), incluzând mutații punctiforme și mici deleții/duplicații.
Beneficii și importanță clinică:
Permite diagnosticul molecular al bolii Stargardt;
Ajută la diferențierea față de alte distrofii retiniene;
Oferă informații prognostice privind evoluția vederii;
Contribuie la consilierea genetică familială;
Sprijină accesul la studii clinice și terapii emergente;
Permite evaluarea riscului de transmitere ereditară.
Particularități și limitări:
Nu detectează toate rearanjamentele structurale complexe sau variantele din regiuni neacoperite complet de NGS;
Unele variante pot avea semnificație incertă (VUS);
Corelarea cu examinarea oftalmologică este esențială;
Nu înlocuiește investigațiile clinice (OCT, autofluorescență, ERG).
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.
Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru testare genetică moleculară.