Panel boli dermatologice genetice - CentoSkin

Panel boli dermatologice genetice – CentoSkin este un panel genomic complex care analizează un spectru larg de gene implicate în structura, funcția și homeostazia pielii, anexelor cutanate (păr, unghii, glande) și mecanismele de pigmentare și reparare a ADN-ului.

Panelul include gene asociate cu:

• ihtioze și tulburări de cheratinizare;
• epidermolize buloase și fragilitate cutanată;
• displazii ectodermale;
• albinism și tulburări de pigmentare;
• afecțiuni ale părului și unghiilor;
• sindroame neurocutanate și multisistemice cu manifestări dermatologice;
• defecte de reparare a ADN-ului (xeroderma pigmentosum și sindroame de instabilitate genomică).

Prin tehnologia NGS, sunt identificate variante patogene, probabil patogene și variante de semnificație incertă (VUS), incluzând mutații punctiforme și mici inserții/deleții în genele implicate în integritatea pielii și funcția anexelor cutanate.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Ihtioze congenitale și sindroame de descuamare cutanată;
• Epidermoliză buloasă (forme simple, joncționale și distrofice);
• Dermatită severă congenitală;
• Displazii ectodermale (păr rar, dinți anormali, anhidroză);
• Albinism oculo-cutanat;
• Tulburări de pigmentare (hipo/hiperpigmentare);
• Fragilitate cutanată și vezicule recurente;
• Alopecie congenitală sau cicatricială;
• Anomalii ale unghiilor;
• Fotosensibilitate severă;
• Xeroderma pigmentosum și risc crescut de cancer cutanat;
• Infecții cutanate recurente (în sindroame imunodermatologice).

Cui se adresează:

Medicilor dermatologi, geneticienilor, pediatrilor, neonatologilor și altor specialiști implicați în evaluarea pacienților cu boli cutanate severe, congenitale sau cu debut precoce.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) pe ADN genomic extras din sânge periferic.

Panelul CentoSkin acoperă gene implicate în:

• structura epidermului și dermului;
• diferențierea keratinocitelor;
• formarea joncțiunilor dermo-epidermice;
• pigmentare și melanogeneză;
• repararea ADN-ului și răspunsul la stres oxidativ;
• dezvoltarea anexelor cutanate.

Sunt detectate:

• variante patogene;
• variante probabil patogene;
• variante de semnificație incertă (VUS).

Beneficii și importanță clinică:

• Permite diagnosticul molecular al bolilor dermatologice rare;
• Ajută la diferențierea între forme clinice similare;
• Oferă informații prognostice privind evoluția bolii;
• Ghidează managementul dermatologic și multidisciplinar;
• Sprijină consilierea genetică familială;
• Permite testarea familială (cascade testing);
• Facilitează accesul la terapii țintite sau studii clinice.

Particularități și limitări:

• Nu acoperă toate cauzele genetice posibile ale bolilor cutanate;
• Unele regiuni genetice pot avea acoperire tehnică limitată;
• Pot fi identificate variante cu semnificație incertă (VUS);
• Interpretarea necesită corelare clinică dermatologică detaliată;
• Nu înlocuiește examenul histopatologic sau evaluarea clinică.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru testare genetică moleculară.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

• CentoSkin panel;
• Panel genetic boli dermatologice ereditare;
• NGS ihtioze și epidermolize buloase;
• Test genetic albinism și pigmentare;
• Panel displazii ectodermale;
• Secvențiere gene dermatologice;
• Panel boli rare cutanate.

Analize asociate recomandate:

• Biopsie cutanată (histopatologie);
• Dermatoscopie;
• Teste alergologice (în cazuri selectate);
• Evaluare oftalmologică (în albinism și sindroame asociate);
• Evaluare ORL și stomatologică (în displazii ectodermale);
• Consiliere genetică;
• Testare familială genetică;
• Panel extins boli rare multisistemice.