Panel boli genetice cu afectare pulmonara - Pulmonary panel
Panelul analizează un număr extins de gene asociate cu boli genetice care afectează funcția pulmonară, dezvoltarea arborelui respirator, clearance-ul mucociliar, surfactantul pulmonar și procesele de fibroză sau hipertensiune pulmonară. Testul oferă informații esențiale pentru identificarea cauzelor ereditare ale bolilor respiratorii severe sau recurente.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Bolile genetice cu afectare pulmonară includ un spectru larg de afecțiuni, de la tulburări ale surfactantului pulmonar și disfuncții ale cililor respiratori (diskinezie ciliară primară), până la hipertensiune pulmonară, fibroză pulmonară idiopatică cu componentă genetică și boli multisistemice cu implicare respiratorie.
Panelul evaluează gene implicate în:
dezvoltarea și diferențierea plămânului
funcția surfactantului pulmonar
motilitatea cililor respiratori
remodelarea vasculară pulmonară
procese de fibroză și reparare tisulară
transport ionic și homeostazie epitelială
Identificarea variantelor genetice permite înțelegerea cauzei bolii și orientarea managementului personalizat.
Afecțiuni sau simptome asociate
Dispnee progresivă sau cronică
Infecții respiratorii recurente
Bronșiectazii
Hipoxemie persistentă
Hipertensiune pulmonară
Fibroză pulmonară interstițială
Sindrom de detresă respiratorie neonatală sau infantilă
Tulburări ale clearance-ului mucociliar
Tuse cronică neexplicată
Insuficiență respiratorie progresivă
Cui se adresează
Pacienților cu boli pulmonare interstițiale fără cauză clară
Copiilor cu insuficiență respiratorie precoce sau severă
Pacienților cu suspiciune de fibroză pulmonară genetică
Persoanelor cu hipertensiune pulmonară idiopatică sau familială
Pacienților cu infecții respiratorii recurente sau bronșiectazii
Clinicienilor care doresc confirmarea etiologiei genetice și consiliere familială
Metodologie de testare
Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
Analiza exonilor și regiunilor intronice relevante
Detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor
Analiză bioinformatică avansată pentru interpretarea variantelor
Beneficii și importanță clinică
Identifică cauze genetice ale bolilor pulmonare complexe
Permite diagnostic precoce în forme severe sau rare
Ghidează deciziile terapeutice și monitorizarea evoluției
Susține consilierea genetică familială
Ajută la diferențierea formelor idiopatice de cele ereditare
Particularități și limitări
Nu detectează cauze non-genetice (infecțioase, toxice, ocupaționale)
Nu exclude complet existența altor gene neincluse în panel
Pot exista variante cu semnificație incertă (VUS) ce necesită interpretare clinică
Rezultatul trebuie corelat cu datele clinice și imagistice
Tip de probă
Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml
Recoltare și condiții
Recoltare în vacutainer cu EDTA
Nu necesită condiții speciale de post
Denumiri alternative
Panel genetic boli pulmonare ereditare
Screening genetic pentru boli pulmonare rare
Test NGS pentru afecțiuni pulmonare genetice
Panel fibroză pulmonară și disfuncții ciliare
Analize asociate recomandate
CT toracic HRCT
Teste funcționale respiratorii (spirometrie, DLCO)
Gazometrie arterială
Determinarea alfa-1 antitripsinei
Ecocardiografie (pentru suspiciune de hipertensiune pulmonară)
Consult pneumologic și consiliere genetică pre/post testare