Panel boli imunologice genetice - CentoImmuno

Panelul analizează un spectru foarte extins de gene implicate în imunodeficiențe primare, boli autoinflamatorii, dereglări ale răspunsului imun, boli autoimune și tulburări ale funcției limfocitare sau ale sistemului complement. Testul permite identificarea cauzelor genetice ale infecțiilor recurente, inflamației cronice și dereglărilor imunitare severe.

Gene analizate

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CCDC39, CCDC40, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DRC2, DRC4, DSG1, EFLE1, ELANE, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GAS2L2, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYDIN, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP2, MCIDAS, MCM4, MECOM, MEFV, MOGS, MPO, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STING1, STK36, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAFAZZIN, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAF3, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UBE2T, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZMYND10, ZNF341, ZNFX1

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Bolile imunologice genetice includ un spectru extrem de larg de imunodeficiențe primare, sindroame autoinflamatorii, tulburări de reglare imună, boli autoimune monogenice și defecte ale răspunsului imun înnăscut sau adaptativ.

Panelul investighează gene implicate în:

  • dezvoltarea și diferențierea celulelor imune (limfocite B, T, NK)
  • funcția sistemului complement
  • semnalizarea citokinelor și răspunsul inflamator
  • repararea ADN și stabilitatea genomică (implicată în imunodeficiențe combinate)
  • mecanisme de toleranță imună și autoimunitate
  • funcția fagocitelor și mecanismele de apărare antiinfecțioasă
  • boli autoinflamatorii și sindroame de activare imună excesivă

Identificarea variantelor genetice permite clarificarea cauzei infecțiilor recurente, inflamației sistemice sau a bolilor autoimune severe.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • Infecții recurente sau severe (bacteriene, virale, fungice)
  • Imunodeficiențe primare (combinate sau selective)
  • Febră periodică sau sindroame autoinflamatorii
  • Limfopenie sau neutropenie cronică
  • Boală autoimună precoce sau severă
  • Enteropatii inflamatorii sau diaree cronică
  • Pneumonii recurente
  • Manifestări cutanate inflamatorii
  • Sindrom de activare macrofagică
  • Întârziere de creștere sau dezvoltare la copii

Cui se adresează

  • Pacienților cu infecții recurente sau severe fără cauză clară
  • Copiilor cu suspiciune de imunodeficiență primară
  • Pacienților cu boli autoimune cu debut precoce sau atipic
  • Persoanelor cu sindroame autoinflamatorii sau febră periodică
  • Pacienților cu enteropatii sau boli inflamatorii severe
  • Clinicienilor care suspectează boli imunologice monogenice și necesită diagnostic de precizie

Metodologie de testare

  • Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analiza genelor codante și regiunilor intronice relevante
  • Detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor
  • Analiză bioinformatică complexă pentru interpretare clinică

Beneficii și importanță clinică

  • Identifică cauze genetice ale imunodeficiențelor primare
  • Permite diagnostic precoce în boli severe sau rare
  • Ghidează terapiile imunomodulatoare sau de substituție
  • Reduce riscul de infecții severe și complicații autoimune
  • Susține consilierea genetică familială și screeningul rudelor
  • Ajută la personalizarea tratamentului imunologic

Particularități și limitări

  • Nu detectează imunodeficiențe secundare (HIV, medicamente, malnutriție)
  • Nu exclude complet existența altor gene neincluse în panel
  • Pot exista variante cu semnificație incertă (VUS)
  • Rezultatul necesită corelare cu investigații imunologice funcționale

Tip de probă

  • Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml

Recoltare și condiții

  • Recoltare în vacutainer cu EDTA
  • Nu sunt necesare condiții speciale de post

Denumiri alternative

  • Panel genetic imunodeficiențe primare
  • Screening genetic boli autoimune monogenice
  • Test NGS pentru tulburări imunologice ereditare
  • Panel genetic imunologie clinică

Analize asociate recomandate

  • Hemoleucogramă completă cu formulă leucocitară
  • Imunoglobuline serice (IgG, IgA, IgM, IgE)
  • Subpopulații limfocitare (flow cytometry)
  • Teste funcționale ale complementului
  • Markeri inflamatori (CRP, VSH)
  • Evaluare infecțioasă (serologii/ PCR după caz)
  • Consult imunologie clinică și consiliere genetică pre/post testare

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu