Panel boli neurologice genetice - CentoNeuro

Panelul CentoNeuro analizează un număr foarte extins de gene implicate în bolile neurologice ereditare, oferind o evaluare genetică complexă pentru afecțiuni neurodegenerative, neuromusculare, epileptice, neurodezvoltative și metabolice cu afectare neurologică.

Gene analizate

Panelul include peste 1800 de gene asociate bolilor neurologice genetice, implicate în dezvoltarea, funcționarea și degenerarea sistemului nervos central și periferic.

AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA7, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACHE, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACTG2, ACTL6B, ACTN4, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAM10, ADAM22, ADAMTS10, ADAMTSL2, ADAR, ADAT3, ADCY5, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADNP, ADPRS, ADSL, AFF2, AFF3, AFG2A, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGRN, AGTPBP1, AGXT, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AK2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMMECR1, AMPD1, AMPD2, AMT, ANG, ANK2, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, ANO5, ANTXR2, ANXA11, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APP, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP31, ARHGEF10, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASCL1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASTN2, ASXL1, ASXL3, ATAD1, ATCAY, ATIC, ATL1, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B3, ATP2B4, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCOR, BCS1L, BDNF, BEST1, BICD2, BIN1, BLOC1S1, BLOC1S3, BLOC1S6, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, C12orf57, C19orf12, C1QBP, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D2, CACNB2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CARD11, CARS2, CASK, CASQ1, CASR, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC40, CCDC78, CCDC88A, CCDC88C, CCM2, CCNF, CCT5, CD320, CD59, CD96, CDH11, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CEL, CENPF, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CERT1, CFAP418, CFL2, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CHKB, CHL1, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHSY1, CIB2, CIC, CILK1, CISD2, CIT, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLTC, CNBP, CNGB3, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN4, CNTNAP1, CNTNAP2, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLGALT1, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CP, CPA6, CPAP, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRADD, CRBN, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRYAB, CSF1R, CSMD1, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNA2, CTNNA3, CTNNB1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CUL4B, CUL7, CUX1, CUX2, CWF19L1, CX3CR1, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYLD, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAB1, DAG1, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCTN1, DCX, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHH, DHODH, DHPS, DHTKD1, DHX30, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIP2B, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLG4, DLGAP2, DLL3, DLX3, DMD, DMGDH, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC19, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DPYD, DPYS, DRD3, DST, DSTYK, DTNBP1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, ECHS1, EDC3, EDN3, EDNRB, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4G1, ELAC2, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP2, EMC10, EMD, EML1, EMX2, ENO3, ENTPD1, EP300, EPB41L1, EPG5, EPHX2, EPM2A, EPRS1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EWSR1, EXOC6B, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EZH2, F2, F5, FA2H, FADD, FAH, FAN1, FANCB, FARS2, FARSB, FASTKD2, FAT2, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXL4, FBXO11, FBXO38, FBXO7, FDX2, FDXR, FECH, FERRY3, FEZF1, FGA, FGD1, FGD4, FGF10, FGF12, FGF14, FGFR2, FGFR3, FH, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNC, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXL2, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FUT8, FXN, FXR1, FXYD2, G6PD, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG2, GAD1, GALC, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GARS1, GATAD2B, GATM, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GIGYF2, GJA1, GJB1, GJB3, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLI3, GLO1, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB4, GNB5, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC4, GPC6, GPHN, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIP1, GRM1, GRN, GSN, GSR, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, GUSB, GYG1, GYS1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS2, HAX1, HBB, HCCS, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HIVEP2, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNMT, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXD10, HPCA, HPD, HPRT1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HSD11B1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HUWE1, HYAL1, HYCC1, HYDIN, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT140, IFT172, IFT27, IFT54, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGHMBP2, IL1RAPL1, IMPA1, INF2, INPP5E, INVS, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITGA7, ITGB3, ITM2B, ITPA, ITPR1, IVD, JAG1, JAM2, JAM3, KANK1, KANSL1, KARS1, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNB1, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNE3, KCNH1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ2, KCNK18, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM4B, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KIRREL3, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT5, KRT8, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARS2, LAT, LBR, LDB3, LDHA, LEP, LGI1, LGI4, LHX3, LHX4, LIAS, LIMS2, LINS1, LIPA, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN2L, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LMOD3, LMX1B, LONP1, LPIN1, LRBA, LRP1, LRP10, LRP2, LRP4, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MACF1, MAF, MAG, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MAPT, MARS1, MARS2, MASP1, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCM6, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MEF2C, MEGF10, MEIS2, METTL23, MFF, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MIB1, MICU1, MID1, MIPEP, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPV17, MPZ, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MSR1, MSRB3, MSTO1, MSX1, MSX2, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYO1E, MYO5A, MYO9A, MYO9B, MYORG, MYOT, MYPN, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NCAPD3, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NECTIN1, NEDD4L, NEFH, NEK1, NEK10, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NFE2L2, NFIA, NFIB, NFIX, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPA1, NIPBL, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRP12, NLRP3, NNT, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPR2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR3C2, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSMCE3, NSUN2, NT5C2, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP133, NUP62, NUS1, OAT, OCLN, OCRL, ODAD4, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORC1, OSGEP, OTC, OTUD6B, OXCT1, P4HA2, P4HB, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PAM16, PANK2, PARK7, PARS2, PAX3, PAX6, PAX7, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCDH19, PCK2, PCNT, PCYT2, PDCD1, PDCD10, PDE10A, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PER2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHOX2B, PHYH, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PIP5K1C, PITX1, PITX2, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCG2, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLK1, PLK4, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PLXNB3, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON1, POP1, POPDC1, PORCN, POT1, POU1F1, PPM1D, PPOX, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKCA, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRNP, PRODH, PROP1, PRPH, PRPS1, PRRT2, PRRX1, PRSS12, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTPRC, PTRH2, PTS, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PXDN, PYCR1, PYCR2, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QRICH1, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAC1, RAD21, RAD50, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RAP1GDS1, RAPSN, RARS1, RARS2, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBM10, RBM8A, RDH11, REEP1, REEP2, RELN, RERE, REST, RET, RETREG1, RFT1, RHOBTB2, RIMS1, RIN2, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF135, RNF168, RNF170, RNF216, ROBO2, ROGDI, ROR2, RORA, RORB, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL35A, RPS14, RPS6KA3, RRM2B, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RXYLT1, RYR1, SACS, SALL1, SAMD9L, SAMHD1, SARS2, SASH1, SASS6, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHD, SEC23B, SECISBP2, SELENOI, SELENON, SEMA5A, SEMA6B, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD2, SETD5, SETX, SF3B1, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGSH, SH3TC2, SHANK2, SHH, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIX3, SKI, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC3A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLCO1B3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNIP1, SNTA1, SNX14, SNX27, SOBP, SOD1, SOD2, SON, SORL1, SOS1, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX5, SPART, SPAST, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAC3, STAG1, STAMBP, STAR, STAT1, STAT2, STIL, STIM1, STRA6, STRADA, STT3A, STUB1, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUN2, SUOX, SURF1, SYN1, SYN2, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF13, TAF15, TAF2, TAF6, TAFAZZIN, TANGO2, TAOK1, TARDBP, TARS2, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX3, TCAP, TCF20, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TECR, TECTA, TENM4, TET2, TFAP2A, TFAP2B, TFG, TFR2, TG, TGFB1, TGFB3, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THRA, THRB, TIA1, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM126B, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM230, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TMLHE, TMTC3, TMX2, TNIK, TNK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOE1, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TPI1, TPK1, TPM2, TPM3, TPO, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC4, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM2, TRIM32, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPC6, TRPM1, TRPM6, TRPS1, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST1, TWNK, TYMP, TYR, TYROBP, UBA1, UBA5, UBAP1, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBQLN2, UBR1, UBTF, UCHL1, UFM1, UGP2, UMPS, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, USH2A, USP8, USP9X, USP9Y, VAMP1, VAMP2, VANGL1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VDR, VHL, VIPAS39, VLDLR, VMA12, VMA21, VMA22, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS33B, VPS35, VPS37A, VPS53, VRK1, WAC, WARS2, WASF1, WASHC4, WASHC5, WDFY3, WDR26, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WNK1, WNT1, WNT5A, WNT7A, WWOX, XK, XPNPEP3, XPR1, YAP1, YARS1, YARS2, YWHAE, YWHAG, YY1, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMYND11, ZNF142, ZNF292, ZNF335, ZNF41, ZNF423, ZNF699, ZNF711, ZNF81

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Bolile neurologice genetice reprezintă un grup foarte heterogen de afecțiuni care pot afecta creierul, măduva spinării, nervii periferici și musculatura, având manifestări ce pot apărea încă din perioada neonatală sau la vârsta adultă.

Panelul CentoNeuro investighează gene implicate în:

  • dezvoltarea și migrarea sistemului nervos;
  • transmiterea impulsului nervos și funcția sinaptică;
  • canalopatii și epilepsii genetice;
  • boli neurodegenerative;
  • neuropatii periferice și ataxii ereditare;
  • boli neuromusculare și miopatii;
  • boli mitocondriale și metabolice cu afectare neurologică;
  • tulburări de neurodezvoltare și dizabilitate intelectuală;
  • leucodistrofii și afecțiuni ale substanței albe.

Identificarea cauzei genetice permite stabilirea unui diagnostic de precizie, estimarea prognosticului și alegerea unei conduite terapeutice personalizate.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • Epilepsie cu debut precoce sau farmacorezistentă
  • Întârziere în dezvoltarea psihomotorie
  • Dizabilitate intelectuală
  • Tulburări din spectrul autist asociate altor manifestări neurologice
  • Ataxie
  • Distonie și tulburări de mișcare
  • Neuropatii periferice
  • Slăbiciune musculară progresivă
  • Miopatii și distrofii musculare
  • Spasticitate
  • Tremor
  • Boala Parkinson cu debut precoce
  • Demență familială
  • Leucodistrofii
  • Paralizii ereditare
  • Tulburări neurometabolice

Cui se adresează

  • Pacienților cu suspiciune de boală neurologică ereditară
  • Copiilor cu întârziere în dezvoltare sau regres neurologic
  • Pacienților cu epilepsie de cauză necunoscută
  • Persoanelor cu neuropatii, ataxii sau boli neuromusculare fără diagnostic etiologic
  • Pacienților cu istoric familial de afecțiuni neurologice genetice
  • Clinicienilor care urmăresc stabilirea unui diagnostic molecular și personalizarea managementului terapeutic

Metodologie de testare

  • Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analiza regiunilor codante și a regiunilor relevante ale genelor incluse în panel
  • Detectarea variantelor punctiforme, inserțiilor și delețiilor
  • Analiză bioinformatică și interpretare conform ghidurilor

Beneficii și importanță clinică

  • Permite identificarea cauzei genetice a unui număr foarte mare de boli neurologice
  • Reduce timpul până la stabilirea diagnosticului (diagnostic odyssey)
  • Contribuie la alegerea tratamentului și monitorizării personalizate
  • Poate evita investigații suplimentare invazive sau costisitoare
  • Facilitează estimarea prognosticului
  • Susține consilierea genetică și evaluarea riscului familial
  • Identifică pacienții eligibili pentru terapii țintite sau studii clinice

Particularități și limitări

  • Nu identifică toate tipurile de modificări genetice (anumite expansiuni repetate, variante structurale complexe sau modificări epigenetice pot necesita teste suplimentare)
  • Nu exclude complet existența unei boli genetice dacă rezultatul este negativ
  • Variantele cu semnificație incertă (VUS) necesită interpretare clinică și eventual investigații suplimentare
  • Rezultatele trebuie interpretate în corelație cu examenul neurologic, investigațiile imagistice și cele neurofiziologice

Tip de probă

  • Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml

Recoltare și condiții

  • Recoltare în vacutainer cu EDTA
  • Nu necesită condiții speciale de post

Denumiri alternative

  • Panel genetic boli neurologice
  • CentoNeuro Panel
  • Screening genetic pentru afecțiuni neurologice ereditare
  • Test NGS pentru boli neurologice
  • Panel genetic neurologie clinică

Analize asociate recomandate

  • RMN cerebral și/sau medular
  • EEG
  • EMG și studii de conducere nervoasă
  • Puncție lombară (după indicația clinică)
  • CK (creatin kinază)
  • Lactat și piruvat
  • Aminoacizi și acizi organici (screening metabolic)
  • Teste neuropsihologice
  • Consult neurologic și consiliere genetică pre- și post-testare

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu