Panelul CentoNeuro analizează un număr foarte extins de gene implicate în bolile neurologice ereditare, oferind o evaluare genetică complexă pentru afecțiuni neurodegenerative, neuromusculare, epileptice, neurodezvoltative și metabolice cu afectare neurologică.
Gene analizate
Panelul include peste 1800 de gene asociate bolilor neurologice genetice, implicate în dezvoltarea, funcționarea și degenerarea sistemului nervos central și periferic.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Bolile neurologice genetice reprezintă un grup foarte heterogen de afecțiuni care pot afecta creierul, măduva spinării, nervii periferici și musculatura, având manifestări ce pot apărea încă din perioada neonatală sau la vârsta adultă.
transmiterea impulsului nervos și funcția sinaptică;
canalopatii și epilepsii genetice;
boli neurodegenerative;
neuropatii periferice și ataxii ereditare;
boli neuromusculare și miopatii;
boli mitocondriale și metabolice cu afectare neurologică;
tulburări de neurodezvoltare și dizabilitate intelectuală;
leucodistrofii și afecțiuni ale substanței albe.
Identificarea cauzei genetice permite stabilirea unui diagnostic de precizie, estimarea prognosticului și alegerea unei conduite terapeutice personalizate.
Afecțiuni sau simptome asociate
Epilepsie cu debut precoce sau farmacorezistentă
Întârziere în dezvoltarea psihomotorie
Dizabilitate intelectuală
Tulburări din spectrul autist asociate altor manifestări neurologice
Ataxie
Distonie și tulburări de mișcare
Neuropatii periferice
Slăbiciune musculară progresivă
Miopatii și distrofii musculare
Spasticitate
Tremor
Boala Parkinson cu debut precoce
Demență familială
Leucodistrofii
Paralizii ereditare
Tulburări neurometabolice
Cui se adresează
Pacienților cu suspiciune de boală neurologică ereditară
Copiilor cu întârziere în dezvoltare sau regres neurologic
Pacienților cu epilepsie de cauză necunoscută
Persoanelor cu neuropatii, ataxii sau boli neuromusculare fără diagnostic etiologic
Pacienților cu istoric familial de afecțiuni neurologice genetice
Clinicienilor care urmăresc stabilirea unui diagnostic molecular și personalizarea managementului terapeutic
Metodologie de testare
Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
Analiza regiunilor codante și a regiunilor relevante ale genelor incluse în panel
Detectarea variantelor punctiforme, inserțiilor și delețiilor
Analiză bioinformatică și interpretare conform ghidurilor
Beneficii și importanță clinică
Permite identificarea cauzei genetice a unui număr foarte mare de boli neurologice
Reduce timpul până la stabilirea diagnosticului (diagnostic odyssey)
Contribuie la alegerea tratamentului și monitorizării personalizate
Poate evita investigații suplimentare invazive sau costisitoare
Facilitează estimarea prognosticului
Susține consilierea genetică și evaluarea riscului familial
Identifică pacienții eligibili pentru terapii țintite sau studii clinice
Particularități și limitări
Nu identifică toate tipurile de modificări genetice (anumite expansiuni repetate, variante structurale complexe sau modificări epigenetice pot necesita teste suplimentare)
Nu exclude complet existența unei boli genetice dacă rezultatul este negativ
Variantele cu semnificație incertă (VUS) necesită interpretare clinică și eventual investigații suplimentare
Rezultatele trebuie interpretate în corelație cu examenul neurologic, investigațiile imagistice și cele neurofiziologice
Tip de probă
Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml
Recoltare și condiții
Recoltare în vacutainer cu EDTA
Nu necesită condiții speciale de post
Denumiri alternative
Panel genetic boli neurologice
CentoNeuro Panel
Screening genetic pentru afecțiuni neurologice ereditare
Test NGS pentru boli neurologice
Panel genetic neurologie clinică
Analize asociate recomandate
RMN cerebral și/sau medular
EEG
EMG și studii de conducere nervoasă
Puncție lombară (după indicația clinică)
CK (creatin kinază)
Lactat și piruvat
Aminoacizi și acizi organici (screening metabolic)
Teste neuropsihologice
Consult neurologic și consiliere genetică pre- și post-testare