Panel boli renale genetice - CentoNefro

Panelul CentoNephro analizează un număr extins de gene asociate bolilor renale ereditare, oferind informații despre cauzele genetice ale afecțiunilor glomerulare, tubulare, chistice, ciliopatiilor și malformațiilor congenitale ale rinichiului și tractului urinar. Testul sprijină diagnosticul precoce și managementul personalizat al pacienților cu boală renală de cauză genetică.

Gene analizate

Panelul:

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACE, ACP5, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, AGPS, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, AKR1D1, ALDOB, ALG8, ALG9, ALPL, AMER1, ANKH, ANKS6, ANLN, ANO5, ANOS1, AP2S1, ARHGAP31, ARHGDIA, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC5, ARMC9, ARSL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, ATR, AVPR2, B9D1, B9D2, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP1, BMP4, BMPR1B, BNC2, BSND, C2CD3, CA2, CABP4, CANT1, CASP10, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCN6, CCNO, CD2AP, CDKN1C, CENPF, CEP120, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP418, CFAP53, CFTR, CHD1L, CHD7, CHRNA3, CHST3, CHSY1, CILK1, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL10A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A3, COMP, COQ2, COQ6, COQ8B, COQ9, CPAP, CPLANE1, CRB1, CRB2, CRELD1, CRTAP, CRX, CSPP1, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CWC27, CYP7B1, DCDC2, DDR2, DDX59, DGKE, DGUOK, DHCR7, DICER1, DLL3, DMP1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAL1, DRC1, DRC2, DSTYK, DUSP6, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DZIP1L, EBP, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EYA1, FAH, FAM20C, FAN1, FAS, FASLG, FAT4, FEZF1, FGF17, FGF23, FGF8, FGFR1, FGFR2, FKBP10, FLNB, FLRT3, FN1, FOXP1, FRAS1, FREM1, FREM2, FSHB, FXYD2, GANAB, GATA3, GDF1, GDF5, GFM1, GHR, GLA, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GNAS, GNPAT, GNRH1, GNRHR, GPC3, GPC6, GREB1L, GRIP1, GUCY2D, HAAO, HAMP, HESX1, HEXA, HFE, HNF1B, HNF4A, HOXA13, HOXD13, HPSE2, HS6ST1, HSD11B2, HSD3B7, HSPG2, HYDIN, HYLS1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT54, IFT80, IFT81, IHH, IL17RD, IMPDH1, INF2, INPP5E, INPPL1, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KANK2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ13, KCNJ5, KDM6A, KIAA0586, KIF14, KIF22, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMB2, LBR, LCA5, LCAT, LCT, LEP, LEPR, LHB, LHX3, LHX4, LIFR, LMF1, LMX1B, LRAT, LRIG2, LRP4, LRP5, LZTFL1, MAFB, MAGI2, MAPKBP1, MATN3, MCEE, MERTK, MESP2, MGP, MKKS, MKS1, MMAA, MMAB, MMADHC, MMP13, MMP21, MMP9, MMUT, MPV17, MUC1, MYH9, MYO1E, MYO5B, MYO7A, MYOCD, NADSYN1, NBAS, NEK1, NEK8, NEUROG3, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NME8, NMNAT1, NODAL, NOG, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NR0B1, NR0B2, NR1H4, NR3C2, NSDHL, NSMF, NUP107, NUP93, OBSL1, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, OFD1, OSGEP, OTX2, P3H1, PAPSS2, PAX2, PBX1, PCSK1, PDE4D, PDE6D, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PHEX, PHF6, PIBF1, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLOD2, PMM2, PNPLA6, POLG, POLR3B, POMC, POU1F1, PPARG, PPIB, PRKAR1A, PRKCSH, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PRPH2, PTH1R, PTHLH, PTPRO, RBBP8, RD3, RDH12, RDH5, REN, RET, RHO, RLBP1, RMND1, RNF216, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SEMA3A, SERPINA1, SERPINF1, SERPINH1, SGPL1, SH3PXD2B, SIX1, SIX2, SIX5, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC4A1, SLC4A4, SLCO1B1, SLCO1B3, SLIT2, SMARCAL1, SMPD1, SOX10, SOX11, SOX17, SOX2, SOX3, SOX9, SPAG1, SPATA7, SPINT2, SPRY4, STRA6, SUFU, TAC3, TACR3, TBC1D1, TBX15, TBX18, TBX3, TBX5, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFR2, TJP2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNFRSF11B, TP53RK, TPRKB, TRAP1, TRIM32, TRIP11, TRMU, TRPC6, TRPS1, TRPV4, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP1, TXNDC15, UGT1A1, UMOD, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDR11, WDR19, WDR35, WDR4, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, XPNPEP3, XYLT1, ZIC3, ZMYND10, ZNF423

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Bolile renale genetice reprezintă un grup heterogen de afecțiuni care afectează glomerulii, tubii renali, interstițiul, sistemul colector sau dezvoltarea rinichiului. Aceste boli pot debuta din perioada neonatală până la vârsta adultă și reprezintă o cauză importantă de boală cronică de rinichi și insuficiență renală.

Panelul investighează gene implicate în:

  • dezvoltarea embrionară a rinichiului și tractului urinar;
  • funcția glomerulară și integritatea membranei bazale;
  • transportul tubular al electroliților și apei;
  • formarea chisturilor renale;
  • funcția cililor primari (ciliopatii);
  • metabolismul oxalaților, calciului și fosfatului;
  • boli metabolice cu afectare renală;
  • reglarea tensiunii arteriale și homeostaziei hidro-electrolitice.

Identificarea variantelor genetice permite stabilirea diagnosticului etiologic, estimarea prognosticului și alegerea unei strategii terapeutice și de monitorizare adecvate.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • Boală cronică de rinichi cu etiologie necunoscută
  • Proteinurie persistentă
  • Sindrom nefrotic congenital sau familial
  • Hematurie persistentă
  • Boală polichistică renală
  • Nefronoftizie
  • Sindrom Alport
  • Tubulopatii ereditare (Bartter, Gitelman, Liddle etc.)
  • Acidoză tubulară renală
  • Nefrolitiază și nefrocalcinoză recurente
  • Rinichi hipoplazic sau displazic
  • Malformații congenitale ale rinichiului și tractului urinar (CAKUT)
  • Hipertensiune arterială cu debut precoce
  • Insuficiență renală cu debut în copilărie sau la adultul tânăr

Cui se adresează

  • Pacienților cu boală renală cronică fără cauză identificată
  • Copiilor cu malformații renale congenitale sau insuficiență renală precoce
  • Pacienților cu sindrom nefrotic rezistent la corticosteroizi
  • Persoanelor cu hematurie sau proteinurie familială
  • Pacienților cu litiază renală recurentă sau tulburări tubulare
  • Persoanelor cu istoric familial de boală renală ereditară
  • Clinicienilor care urmăresc stabilirea unui diagnostic molecular și individualizarea managementului terapeutic

Metodologie de testare

  • Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analiza exonilor și regiunilor relevante ale genelor incluse în panel
  • Detectarea variantelor punctiforme, inserțiilor și delețiilor
  • Analiză bioinformatică și interpretare conform recomandărilor ACMG

Beneficii și importanță clinică

  • Identifică cauza genetică a unui spectru larg de boli renale ereditare
  • Permite diagnosticul precoce înaintea apariției complicațiilor ireversibile
  • Ghidează tratamentul și monitorizarea individualizată
  • Poate evita investigațiile invazive, inclusiv biopsia renală, în anumite situații
  • Permite evaluarea riscului familial și testarea rudelor
  • Susține deciziile privind transplantul renal și screeningul donatorilor înrudiți
  • Facilitează accesul la terapii țintite și studii clinice, atunci când sunt disponibile

Particularități și limitări

  • Nu identifică toate tipurile de modificări genetice (anumite variante structurale complexe sau modificări epigenetice pot necesita investigații suplimentare)
  • Un rezultat negativ nu exclude complet o etiologie genetică
  • Variantele cu semnificație incertă (VUS) necesită corelare clinică și, uneori, investigații suplimentare
  • Interpretarea rezultatelor trebuie realizată în contextul evaluării clinice, imagistice și biologice

Tip de probă

  • Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 mL

Recoltare și condiții

  • Recoltare în vacutainer cu EDTA
  • Nu sunt necesare condiții speciale de post

Denumiri alternative

  • Panel genetic boli renale
  • CentoNephro Panel
  • Screening genetic pentru afecțiuni renale ereditare
  • Test NGS pentru boli renale genetice
  • Panel genetic nefrologie

Analize asociate recomandate

  • Creatinină serică și Rata de filtrare glomerulara (calcul RFG si creatinina)
  • Uree serică
  • Examen sumar urina+sediment
  • Raport albumină/creatinină sau proteinurie 24 ore
  • Electroliți serici (Na, K, Cl, Ca, Mg, P)
  • Ecografie renală și de tract urinar
  • Raport calciu/creatinină urinar
  • Consult nefrologic și consiliere genetică pre- și post-testare.

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu