Acest panel este un test genetic molecular complex de tip target exome care analizează un set extins de gene asociate cardiomiopatiei dilatative familiale. Scopul este identificarea mutațiilor patogene sau probabil patogene care pot explica apariția dilatării ventriculare, disfuncției miocardice, aritmiilor și riscului de moarte subită în cadrul familial.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Cardiomiopatia dilatativă este o afecțiune în care ventriculul stâng (sau ambii ventriculi) devine dilatat, iar contracția miocardică este redusă, ceea ce poate conduce la insuficiență cardiacă, aritmii și moarte subită.
Testul genetic permite:
confirmarea cauzei ereditare a afecțiunii
diferențierea între forme familiale și forme dobândite
screeningul rudelor de gradul I pentru purtătorii de mutații
o evaluare precisă și eficientă din punct de vedere al costurilor
Afecțiuni sau simptome asociate
dilatarea ventriculului stâng cu fracție de ejecție redusă
insuficiență cardiacă
aritmii ventriculare sau supraventriculare
moarte subită neexplicată și/sau istoric familial de transplant cardiac, ICD (defibrilator implantabil) sau sincope
Cui se adresează
pacienților cu diagnostic clinic de cardiomiopatie dilatativă, mai ales dacă există suspiciune de componentă familială (rude de grad I afectate)
pacienților cu istoric de aritmii ventriculare severe, moarte subită în familie, transplant sau ICD implantat la vârstă tânără
rudelor de gradul I ale unui pacient identificat cu mutație relevantă, pentru test genetic de screening
medicilor cardiologi și geneticieni care gestionează pacienți cu boli cardiace ereditare
persoanelor pentru care există obligația medicală de evaluare genetică în contextul cardiomiopatiei familiale
Metodologie de testare
secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale genelor incluse în panel (target exome)
detectarea variațiilor: SNV (single nucleotide variants), inserții/deleții (indels), variante rare cu impact probabil patogenic
interpretare clinică conform ghidurilor internaționale (ex. ACMG) și raportarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor cu semnificație incertă (VUS)
Beneficii și importanță clinică
confirmare moleculară a etiologiei genetice în cardiomiopatia dilatativă
identificare timpurie a pacienților cu risc și adaptarea managementului cardiologic (monitorizare, ICD, tratamente preventive)
posibilitatea screeningului familial, cu prevenție secundară la rude purtătoare
clarificarea prognosticului și influențarea deciziilor terapeutice
Particularități și limitări
un rezultat negativ nu exclude componenta genetică — nu toate genele implicate sunt cunoscute
interpretarea variantelor de semnificație incertă (VUS) poate necesita reevaluare în timp, cosegregare familială sau studii funcționale
testul nu include de obicei analiza regiunilor necodante, de reglare genică sau epigenetică
diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică
Tip probă și condiții pentru recoltare
tip probă: sânge venos în tub EDTA
recoltare standard, fără necesitate de repaus alimentar
consilierea genetică pretestare și informarea privind implicațiile familiale sunt recomandate
Analize asociate recomandate
ecocardiografie, RMN cardiac, Holter, test de efort
evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
alte paneluri cardiologice (ex. cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie aritmogenă) dacă există fenotip
consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială