Panel genetic Anemie si boli ce asociaza aplazie medulara - Bone marrow failure / Anemia panel

Panelul analizează un spectru larg de gene implicate în anemii ereditare, insuficiență medulară (aplazie medulară), sindroame de insuficiență a măduvei osoase, trombocitopenii congenitale, tulburări ale eritropoiezei, defecte ale metabolismului fierului și forme sindromice de anemie cu afectare multisistemică. Testul permite identificarea cauzelor genetice ale citopeniilor severe sau persistente.

Gene analizate

ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATRX, BLM, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP10, CBL, CBLIF, CD36, CD40LG, CD59, CDAN1, CDC42, CDIN1, CEP152, CHEK2, CLCN7, CLPB, COL4A1, CSF3R, CTC1, CTLA4, CUBN, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, EFL1, ELANE, EPB41, EPB42, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FCGR2C, FLI1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GFI1B, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HFE, HK1, HMOX1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSPA9, IKZF1, IL2RG, ITGA2B, ITGB3, ITK, JAGN1, KCNN4, KDM1A, KDSR, KIT, KLF1, KRAS, LIG4, LPIN2, LYST, MECOM, MLH1, MPIG6B, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTR, MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NF1, NFKB1, NHP2, NOP10, NRAS, NT5C3A, PALB2, PARN, PC, PDHA1, PDHX, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PLAU, PMS2, PRF1, PTPN11, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RBBP8, RBM8A, REN, RHAG, RIT1, RPL11, RPL15, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SBDS, SEC23B, SH2D1A, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A38, SLC2A1, SLC35C1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRP72, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TCN2, TERT, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TPK1, TRNT1, UBE2T, UNC13D, VPS13B, VPS45, WAS, WNT4, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, YARS2.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Anemiile ereditare și sindroamele de insuficiență medulară reprezintă un grup complex de afecțiuni genetice caracterizate prin producție insuficientă sau defectuoasă a celulelor sanguine la nivelul măduvei osoase. Acestea includ anemii congenitale, aplazii medulare, sindroame de fragilitate genomică, tulburări ale diferențierii hematopoietice și boli sindromice cu afectare multisistemică.

Panelul investighează gene implicate în:

  • hematopoieza și diferențierea celulelor stem hematopoietice
  • repararea ADN-ului și stabilitatea genomică
  • funcția telomerelor și sindroame de îmbătrânire prematură medulară
  • eritropoieză și metabolismul hemoglobinei
  • funcția trombocitară și coagularea
  • imunitate și reglarea inflamației
  • metabolismul fierului și transportul membranar

Identificarea variantelor genetice permite stabilirea etiologiei citopeniilor și ghidarea tratamentului personalizat.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • anemie cronică sau severă (microcitară, macrocitară sau normocitară)
  • pancitopenie sau citopenii izolate persistente
  • aplazie medulară congenitală sau dobândită
  • trombocitopenie sau trombocitopatii ereditare
  • neutropenie severă sau recurentă
  • infecții frecvente sau severe
  • hemoragii spontane sau post-traumatice
  • întârziere de creștere și dezvoltare
  • hepatosplenomegalie
  • semne de insuficiență medulară progresivă

Cui se adresează

  • pacienților cu citopenii inexplicabile sau persistente
  • copiilor cu anemie severă sau pancitopenie precoce
  • pacienților cu suspiciune de aplazie medulară congenitală
  • cazurilor de trombocitopenie ereditară sau sindroame hemoragice
  • pacienților cu suspiciune de sindroame de fragilitate cromozomială
  • familiilor cu istoric de boli hematologice ereditare
  • clinicienilor care necesită confirmare genetică și consiliere familială

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
  • analiză completă exon-intron pentru genele incluse
  • detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor
  • analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor internaționale
  • raportare integrată clinico-genetică

Beneficii și importanță clinică

  • identifică cauze genetice ale anemiilor și aplaziei medulare
  • permite diagnostic precoce în forme severe pediatrice sau familiale
  • ghidează decizii terapeutice (transfuzional, transplant medular, terapii țintite)
  • ajută la stratificarea riscului hematologic și oncologic
  • permite consiliere genetică și screening familial
  • diferențiază bolile primare de cele secundare (nutriționale, autoimune sau toxice)

Particularități și limitări

  • nu detectează cauze dobândite (autoimune, infecțioase, toxice, medicamentoase)
  • nu exclude complet existența altor gene neincluse în panel
  • pot fi identificate variante cu semnificație incertă (VUS)
  • rezultatele necesită corelare strictă cu tabloul clinic și hematologic

Tip de probă

sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml

Recoltare și condiții

  • recoltare în vacutainer EDTA
  • nu necesită condiții de post alimentar

Denumiri alternative

  • Panel genetic aplazie medulară și anemii ereditare
  • Test NGS pentru insuficiență medulară congenitală
  • Screening genetic citopenii ereditare
  • Panel boli hematologice genetice rare
  • Test genetic anemie și tulburări de hematopoieză

Analize asociate recomandate

  • hemoleucogramă completă cu formulă leucocitară
  • frotiu de sânge periferic
  • reticulocite
  • feritină, fier seric, transferrină
  • aspirat și biopsie de măduvă osoasă
  • teste de coagulare
  • vitamina B12 și folat
  • consult hematologic specializat
  • consiliere genetică pre și post testare

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu