Panel genetic somatic cancer san din biopsie lichida
Panel genetic somatic realizat din biopsie lichidă (liquid biopsy), care utilizează ADN tumoral circulant (ctDNA) din plasmă pentru identificarea mutațiilor somatice asociate cancerului de sân. Testul oferă informații relevante pentru selecția terapiei țintite, monitorizarea răspunsului la tratament și identificarea mecanismelor de rezistență terapeutică.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Biopsia lichidă reprezintă o metodă modernă, minim invazivă, de caracterizare moleculară a tumorilor prin analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) eliberat în sânge de celulele canceroase.
Panelul somatic pentru cancer de sân realizat de Bioarray utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pentru analiza genelor relevante clinic în cancerul mamar. Testul permite identificarea mutațiilor somatice asociate cu sensibilitatea sau rezistența la terapiile oncologice moderne și poate oferi informații complementare biopsiei tisulare, în special atunci când recoltarea țesutului tumoral este dificilă sau insuficientă.
Conform informațiilor disponibile de la Bioarray, panelul analizează 12 gene cu relevanță clinică în cancerul de sân, incluzând gene implicate în răspunsul la terapii anti-HER2, terapii endocrine și alte terapii țintite.
Indicații de testare
Cancer de sân diagnosticat histopatologic
Cancer de sân metastatic sau avansat local
Selecția terapiei personalizate și a terapiilor țintite
Monitorizarea răspunsului la tratament
Detectarea mecanismelor de rezistență la tratamentul endocrin
Monitorizarea progresiei bolii
Evaluarea heterogenității tumorale
Situații în care biopsia tumorală nu este posibilă sau este insuficientă
Monitorizarea recurenței bolii în context clinic selectat
Cui se adresează
Pacienților cu cancer de sân confirmat histologic
Pacienților cu boală metastatică
Pacienților aflați sub tratament oncologic sistemic
Pacienților eligibili pentru terapii țintite
Medicilor oncologi implicați în managementul cancerului mamar
Pacienților pentru care este necesară monitorizarea moleculară a bolii
Metodologie de testare
Biopsie lichidă din sânge periferic
Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din plasmă
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Detectarea mutațiilor somatice relevante clinic
Identificarea anumitor variații ale numărului de copii (CNV) pentru gene specifice
Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată
Metodă minim invazivă comparativ cu biopsia tumorală clasică
Permite caracterizarea moleculară a tumorii dintr-o simplă probă de sânge
Identifică mutații acționabile terapeutic
Contribuie la alegerea tratamentului personalizat
Evidențiază mecanisme de rezistență la terapii endocrine și țintite
Permite monitorizarea dinamică a bolii
Poate detecta modificări moleculare înaintea progresiei evidențiate imagistic
Oferă informații despre heterogenitatea tumorală și clonele rezistente la tratament
Analize asociate recomandate:
Investigații anatomopatologice și moleculare
Examen histopatologic și imunohistochimic tumoral
ER (receptor estrogenic)
PR (receptor progesteronic)
HER2/neu
Ki-67
Testare BRCA1 și BRCA2 (germinală și/sau somatică)
Panel extins de gene implicate în repararea ADN-ului (HRD)
Monitorizare oncologică
Markeri tumorali (CA 15-3, CEA)
PET-CT / CT / RMN conform indicației oncologului
Biopsie tisulară tumorală atunci când este disponibilă
Teste genetice complementare
Panel somatic extins pentru tumori solide
Cancer Comprehensive NGS Panel
Testare germinală pentru predispoziție ereditară la cancer mamar și ovarian
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge venos periferic
Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube)
Recoltare conform protocolului pentru biopsie lichidă
Proba trebuie transportată în condițiile recomandate pentru conservarea ADN-ului tumoral liber circulant
Nu necesită condiții speciale de pregătire
Obligatoriu: transmiterea documentelor medicale relevante care confirmă diagnosticul oncologic și furnizează informațiile clinice necesare interpretării rezultatelor
Denumiri alternative
Breast Cancer Liquid Biopsy
Panel somatic cancer mamar din biopsie lichidă
Breast cfDNA Assay
Breast Cancer ctDNA Panel
Test genetic somatic cancer de sân
NGS Breast Liquid Biopsy
Analiză moleculară din biopsie lichidă pentru cancer mamar
Panel mutații somatice cancer de sân
ctDNA Breast Cancer Testing
Liquid Biopsy Breast Cancer Panel
Particularități ale testului
Acest test analizează modificări genetice somatice (dobândite la nivel tumoral) și nu este destinat identificării predispoziției ereditare la cancer. Pentru evaluarea riscului genetic familial se recomandă asocierea cu testarea germinală pentru genele implicate în cancerul mamar ereditar (BRCA1, BRCA2 și alte gene relevante). Biopsia lichidă reprezintă un instrument important al medicinei de precizie oncologice, fiind utilizată atât pentru alegerea tratamentului, cât și pentru monitorizarea evoluției bolii.